Osteogénesis imperfecta - Etiología

La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, es una patología hereditaria del colágeno que se caracteriza por la fragilidad ósea, acompañada de fracturas óseas esporádicas. Se estima que su prevalencia es de 1/10.000 y 1/20.000. El diagnóstico es variable, debido a que no afecta de igual manera a todas las personas. Existe una clasificación en función de la gravedad y la etiología.

Colágeno - Enciclopedia de biología

Osteogénesis Imperfecta- Manifestaciones

Tipos de OI-Pinterest

Cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Si bien los síntomas pueden variar, en general, se utilizan para clasificar las once formas de osteogénesis imperfecta (OI); cada una de ellas representa grados diversos de la afección. Todos los tipos de OI tienen cierto grado de fragilidad ósea y fracturas y muchos tienen cierto grado de deformidad de los huesos. 

Osteogénesis imperfecta- Tratamiento

No existe una cura como tal de la enfermedad, pero sí diferentes tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de la vida de los pacientes. Estos parten de la formación de un equipo multidisciplinar de especialistas donde se incluyan: medicina, ortopedia, fisioterapia y rehabilitación.  

Artritis idiopática juvenil- Etiología

La artritis idiopática juvenil (AIJ) es la enfermedad reumática crónica más frecuente en la infancia, una de las enfermedades crónicas más prevalentes en niños y una importante causa de morbilidad infantil. El término AIJ en­globa a un grupo heterogéneo de artritis crónicas de causa desconocida que causan dolor e inflamación articular y que, generalmente, ocurre antes de los 16 años de edad y persiste durante, al menos, 6 semanas.

Se desconocen las causas de esta enfermedad. Es una enfermedad en la cual el sistema inmune comienzan a atacar las células sanas y los tejidos finos.

Artritis idiopática juvenil- Manifestaciones

La artritis idiopática juvenil se caracteriza por la inflamación de las membranas sinoviales (entre determinados huesos y en las articulaciones móviles) y cursa con síntomas  cuya cantidad y gravedad pueden variar dependiendo de la persona.

Al principio de la enfermedad, los síntomas avanzan de manera lenta y engañosa, apareciendo como una cojera ocasional en el niño, rigidez matutina que mejora a lo largo del día y pudiendo confundirse con algún tipo de proceso inflamatorio, diminuye la actividad física de los afectados y la tumefacción no es muy evidente. En caso de También pueden aparecer afectaciones en las vísceras, fiebre alta diaria y en picos, linfoadenopatías, pleuritis... En caso de aparecer todos estos síntomas y más podemos estar ante una artritis idiopática juvenil sistémica. 

Manifestaciones de la artritis idiopática juvenil, según su frecuencia

Artritis idiopática juvenil - Tratamiento

Artritis idiopática juvenil - Semana

El diagnóstico de la artritis idiopática juvenil es complicado, debido a que las manifestaciones que presenta, dolor articular, están presentes en otras patologías. No existe una prueba diagnóstica que confirme el diagnóstico pero sí existen pruebas que descarten las patologías similares. 

Síndrome de microftalmia de Lenz- Etiología

Microftalmia- CDC

La Microftalmia de tipo Lenz es un síndrome poco común en el que el desarrollo de uno o ambos ojos no se desarrolla correctamente, y queda con un tamaño inferior al normal. Al igual que en muchas de las enfermedades que tratamos en este blog, el pronóstico es definitivo, y no hay una cura concreta para la enfermedad. 

Síndrome de microftalmia de Lenz - Manifestaciones

El síndrome de microftalmia de Lenz se caracteriza por presentar una serie de manifestaciones que no son comunes en todos los individuos que lo poseen. Por ello, a continuación se clasificarán en función de la frecuencia en la que se manifiestan.

Síndrome de microftalmia de Lenz - Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la Microftalmia de Lenz, ya que ningún tratamiento puede crear un nuevo ojo o restaurar la visión, pero existen una gran variedad  de métodos  para  estimular  el desarrollo del volumen orbitario, evitar el cierre de la hendidura palpebral y conseguir un adecuado crecimiento facial. El pronóstico a largo plazo se basa en los síntomas que presenta.

Xeroderma pigmentoso - Etiología

El xeroderma pigmentoso es un trastorno hereditario recesivo autosómico, es decir, la persona debe poseer dos cromosomas con el gen afectado para que sus alteraciones se manifiesten. Tiene una prevalente estimada de 1/1.000.000 en Estados Unidos y en Europa pero, en países como Japón, norte de África y Pakistán, la cifra aumenta debido al alto grado de consanguinidad.

Xeroderma Pigmentoso- Manifestaciones

Xeroderma Pigmentoso-Sap.org

La gravedad y edad de aparición de los signos y síntomas del xeroderma pigmentoso (XP) son muy variables y dependen de la exposición a la luz solar y del grupo de complementación. Las manifestaciones clínicas están raramente asociadas con daños en órganos ajenos a la piel y mucosas oculares.

Los síntomas normalmente aparecen a los dos años de edad.

Xeroderma Pigmentoso- Tratamiento

Al ser una enfermedad que empeora con la exposición a la rUV, es imprescindible una completa protección ante este tipo de luz, lo cual supone protegerse de la luz solar directa (sobretodo), de algunas luces fluorescentes e incluso de la luz que entra por una ventana, ya que pueden resultar peligrosas para los pacientes de esta condición, por lo que la educación sanitaria al respecto es primordial. 

Nuevamente, no existe una cura definitiva para la enfermedad, y en este caso, el tratamiento es mayoritariamente preventivo

Síndrome de Treacher Collins- Etiología

El síndrome de Treacher Collins es un trastorno congénito del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia ortomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello. El síndrome de Treacher Collins afecta a la forma en la que se desarrollan los huesos de la cara antes de que nazca un bebé. Esto puede afectar a muchas cosas, pero los niños con esta afección suelen tener una inteligencia y una esperanza de vida normales. 

Cromosoma 5-Elmundodelabiologia

El síndrome está causado por mutaciones genéticas; casi todos los niños con síndrome de Treacher Collins tienen una mutación en uno de los tres genes que controlan el crecimiento óseo en y alrededor de la cara. Habitualmente, está causado por mutaciones en el gen TCOF1 (5q32-q33.1) que codifica para la fosfoproteína nucleolar Treacle. En la imagen de la derecha se puede observar el brazo q del cromosoma 1, con una flecha señalando dónde se localiza el gen TCOFI. La afección puede ser hereritaria, transmitirse de padres a hijos; sin embargo, la mayoría de las veces no hay otro miembro de la familia afectado.

También pueden aparecer mutaciones en los genes POLR1C (6p21.1) o POLR1D (13q12.2), que codifican para las subunidades I y III de las ARN polimerasas.

Síndrome de Treacher Collins- Manifestaciones

Los síntomas de este síndrome varían mucho su intensidad de aparición pudiendo ser leves o graves. A pesar de ser hereditario, no tiene por qué afectar de la misma forma ni en el mismo grado a todos los miembros de la misma familia, de hecho, hay personas que lo padecen y no lo saben hasta que tienen hijos con alta penetrancia de la mutación. Este síndrome no afecta a las capacidades congnitivas de la persona.

Síndrome de Treacher Collins- RPP Noticias

Síndrome de Treacher Collins - Tratamiento

El tratamiento del Síndrome de Treacher - Collins debe adaptarse a las necesidades de cada paciente, por lo tanto debe ser totalmente individualizado y hecho por un equipo multidisciplinar. El objetivo principal del tratamiento es la corrección o reconstrucción de las deformidades orales, restablecer la función y por lo tanto, la estética.

Insensibilidad congénita al dolor - Etiología

La insensibilidad congénita al dolor es una condición congénita en la que la persona no percibe dolor físico. La etiología de la enfermedad es la alteración genética (mutaciones) y se transmite de forma hereditaria. Presenta una herencia autosómica recesiva, excepto en casos en los que está causada por la alteración de un gen específico (SCN11A), que se heredará de forma autosómica dominante. Esta enfermedad forma parte de un grupo denominando neuropatías sensitivas y autosómicas hereditarias.

Esta patología está causada por mutaciones que afectan a los receptores del dolor, los nociceptores, que se distribuyen a lo largo del cuerpo. Van a provocar que los nociceptores sean afuncionales o no se desarrollen correctamente. 

Insensibilidad congénita al dolor- Manifestaciones

Insensibilidad congénita-Medigraphic

Actualmente, la insensibilidad congénita al dolor se encuadra dentro de un grupo de neuropatías hereditarias llamadas sensitivo-autonómicas. Se distinguen cinco tipos de neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica, que tienen diferentes síntomas y signos.

Insensibilidad congénita al dolor- Tratamiento

Como la mayor parte de las enfermedades que tratamos en este blog, esta enfermedad no tiene una cura específica ni un tratamiento concreto. 

Principalmente el abordaje de este trastorno es sintomático, basándose en la prevención de lesiones potencialmente graves que se puedan pasar por alto, precisamente por la incapacidad de sentir el dolor. Esta educación en prevención de accidentes proporciona a los afectados una mejora en su calidad de vida y un mayor grado de autonomía. Para evitar la cronificación y complicación de lesiones, se recomiendan revisiones periódicas generales incluyendo:

Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford- Etiología

Síndrome de progeria- Blogspot

El síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), también conocido como progeria infantil, es un trastorno genético progresivo extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento brusco y prematuro que comienza tempranamente en la infancia tanto en niños como en niñas, sin distinción de razas, provocando que los niños tengan apariencia de ancianos.

Este síndrome fue nombrado así en honor a los médicos ingleses Jonathan Hutchinson (1886) y Hastings Gilford (1904).

El síndrome de Hutchinson-Gilford es causado por una alteraciones en la lámina nuclear, estructura formada de filamentos intermedios (lámina A, B y C). Las funciones de la lámina nuclear son: mantener la estructura de la envoltura nuclear y la posición de los poros nucleares, servir de anclaje para la cromatina y de soporte para diversas reacciones asociadas a ella, conformar una plataforma estructural que conecta el núcleo al citoesqueleto de la célula e influir en la actividad de proteínas que regulan la replicación del ADN, la transcripción y la regulación del ciclo celular. Las deficiencias de estas lámina producen un grupo de enfermedades muy heterogéneas denominadas laminopatías.

Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford- Manifestaciones

Los niños con este cuadro médico (progeria) suelen nacer aparentemente normales y empiezan a desarrollar signos y síntomas a lo largo del primer año de vida, cuando su crecimiento empieza a disminuir muy notablemente, aunque sin alterarse el desarrollo motor y cognitivo. 

Algunos de los signos y síntomas más apreciables físicamente de las personas que lo padecen son:

Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford - Tratamiento

Para poder tratar la Progeria de Hutchinson-Gilford se debe tener presente su etiología que, como se trató en la entrada de Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford - Etiología, se produce por mutaciones puntuales en el gen autosómico LMNA, localizado en el cromosoma 1 y cuya función es codificar las láminas A y C. Actualmente, la Progeria de Hutchinson-Gilford no tiene cura pero, se está investigando en una serie de medicamentos que han demostrado poder frenar la evolución de los síntomas: lonafarnib, prevastina y ácido zoledrónico yeverolimus.

Síndrome de Williams- Etiología

El Síndrome de Williams (o síndrome de Williams-Beuren), es una enfermedad genética que se caracteriza por un trastorno del desarrollo, incluyendo malformaciones cardíacas, retraso psicomotor y dimorfismo facial, entre otras características tratadas en el la entrada referente a las manifestaciones. 

Esta enfermedad tiene una incidencia en el nacimiento de 1/20.000 y la gran mayoría de los casos son nuevos, no heredados. 

Síndrome de Williams - Manifestaciones

Existe una gran variabilidad en las manifestaciones del Síndrome de Williams pero, generalmente, generalmente se producen:

Aspectos neurológicos y conductuales:

• Discapacidad intelectual leve o moderada. Presentan un coeficiente intelectual (CI) medio de 60 - 70 (un CI normal es superior a 80).
• Existe una asimetría mental, poseen déficits en algunas áreas (como por ejemplo en la integración visuo-espacial), pero otras están preservadas (el lenguaje) o incluso más desarrolladas (sentido de la musicalidad).
• Personalidad extrovertida, afable y amistosa. Son individuos muy sociables y es común el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, la ansiedad y las fobias.
• Pueden presentar problemas de coordinación.
• Presentan un enlentecimiento en la adquisición de habilidades motoras y del lenguaje (retraso en el desarrollo).

Síndrome de Williams- Tratamiento

El síndrome de Williams no tiene cura y, en la actualidad, no existe un tratamiento específico. Los pacientes con esta patología deben ser evaluados por un grupo de especialistas compuesto por pediatras, neurólogos, cardiólogos, gastroenterólogos, logopedas, fisioterapeutas… Basándose en los hallazgos clínicos, se indicarán los tratamientos específicos individualizados para cada paciente y para cada síntoma dependiendo de la severidad de las manifestaciones clínicas que presente y pueden incluir:

• Cirugía para corregir problemas cardíacos como la estenosis supravalvular aórtica, la estenosis de las arterias renales o la hernia de hiato.
• Evitar suplementación de vitaminas que contengan vitamina D.
• Modificación de la dieta.
• Medicamentos supresores de las hormonas sexuales en los casos de pubertad temprana.
• Medicamentos para hipertensión, o el estreñimiento.

• 

  Orientando
  

  Medicamentos para tratamiento de la hipercalcemia como corticoides u otra medicación.
• Tratamiento de los problemas bucodentales.
• Fisiolterapia para ayudar a las personas que presentan rigidez articular.
• Terapia ocupacional.
  
• Programas de intervención para los problemas de comportamiento.
• Programas de educación especial para los problemas de aprendizaje. 

Además, los grupos de apoyo para los familiares de las personas con síndrome de Williams pueden ser muy útiles para recibir consejos prácticos y apoyo para el cuidado y el día a día.

Síndrome de Prader-Willi - Etiología

Mutaciones posibles - Centro de Alta Especialidad en Genética Humana

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético causado por alteraciones en el cromosoma 15. Estos cambios van a influir en la regulación de la expresión génica. La zona donde se producen las modificaciones es inestable debido a que el material genético contenido tiende a ser mezclado por las células antes de que se transmita de padres a hijos. 

Síndrome de Prader Willis- Manifestaciones

Los signos y síntomas del síndrome de Prader Willis pueden variar según la persona, no todos presentarán necesariamente todos los síntomas ni tampoco el mismo grado de intensidad.  

Síndrome de Prader Willi- Tratamientos

Al igual que en muchas de las enfermedades tratadas en este blog, para el Síndrome de Prader Willi todavía no hay una cura conocida. A pesar de esto, sí encontramos tratamientos que ayudan a las personas que la padecen a disminuir los síntomas. 

El tratamiento precisa e la formación de un equipo multidisciplinar, incluyendo endocrinos, especialistas en conducta, dietistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, profesionales de salud mental...

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)- Etiología

La esclerosis lateral amiotrófica o ELA es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), en el tronco del encéfalo y en la médula espinal (neuronas motoras inferiores). Estas neuronas transmiten mensajes desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos voluntarios. Al principio, esta enfermedad causa problemas musculares leves; algunas personas notan problemas para caminar o correr y escribir o hablar. Conforme va evolucionando la enfermedad, la persona pierde la fuerza y no puede moverse.

ELA-Educandose

No se conoce la causa de la enfermedad, los científicos no saben aún por qué ataca a unas personas y a otras no. La mayoría de los casos de ELA son esporádicos, pero el 5-10% de los casos de esclerosis lateral amiotrófica se deben a un defecto genético (generalmente se heredan de manera autosómica dominante); de estos, un 20% presentan mutaciones en el gen SOD1 (21q22.11), un 2-5% presentan mutaciones en el gen TARDBP (1p36.22), que codifica para la proteína TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43), y un 1-2% presentan mutaciones en el gen VCP (9p13.3) que codifica para la proteína Valosin Containing Protein. El 2% de los casos aparentemente esporádicos presentan mutaciones en el gen SOD1. También se han identificado mutaciones en TARDBP en casos esporádicos. 

Esclesosis lateral amiotrófica (ELA)- Manifestaciones

 Las primeras manifestaciones de la enfermedad empiezan con una pérdida de la fuerza muscular en brazos y piernas, de manera que impiden realizar acciones del día a día, así como un empeoramiento del funcionamiento de los músculos de la boca, impidiendo la correcta respiración o la capacidad para tragar. 

La enfermedad se va extendiendo por la corteza cerebral y la médula espinal, acabando con una pérdida absoluta de la movilidad, y el fallo respiratorio. 

Stephen Hawking- (Fotografía: Grupo Aristeo)

De manera general, las capacidades sensitivas y cognitivas no se ven afectadas, y como ejemplo de esto tenemos al famoso físico Stephen Hawking,

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) - Tratamiento

Genéricos y biosímiles - Compromiso Empresarial

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad en la que se produce la degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores). 

Por lo tanto, no existe ningún tratamiento para detener la evolución de la enfermedad pero, existe un medicamento en el que se ha demostrado un leve aumento en la supervivencia, el riluzol (rilutek), Otro fármaco es edaravone (radicava), pero aún no se ha demostrado la funcionalidad de este último en relación a la duración de la vida.

Síndrome de Moebius- Etiología

El síndrome de Moebius es una condición que consiste en una parálisis de los pares craneales VII (facial) y VI (abducens), pero que puede extenderse a otros pares como el XII (hipogloso), X (vago), VIII (auditivo) y IX (glosofaríngeo). Precisamente por las limitaciones de movilidad facial que conlleva, se conoce también esta condición como el Síndrome "sin sonrisa", al contrario del Síndrome de Williams.

Síndrome de Moebius- ElUniverso

Síndrome de Moebius - Manifestaciones

La alteración más característica del síndrome de Moebius es la falta de movilidad de la musculatura facial, producida por la alteración bilateral del nervio facial o VII par craneal. Esto genera inexpresividad en la cara, siendo clave la ausencia de la sonrisa y del llanto del niño, produciendo la expresión de "cara de máscara". 

Nervios faciales - Barranquer

La afectación del nervio facial no siempre es completa, casi en la mitad de los afectados la alteración del nervio facial es asimétrica, siendo característico que sea más significativo en la zona superior de la cara (frente, cejas y párpados).

Síndrome de Moebius- Tratamiento

Uno de los peores aspectos de hacer frente al síndrome de Moebius es la carencia del conocimiento entre médicos y enfermeras. Ocurre tan infrecuentemente que a algunos de los niños no se les detecta hasta meses o, incluso, años después del nacimiento.

En la actualidad, no existe ningún tratamiento que cure el síndrome de Moebius. Sin embargo, existen diferentes terapias orientadas a suavizar el impacto negativo de los síntomas y a ayudar y animar a las personas en la socialización y la inserción laboral. 

Síndrome de X frágil - Etiología

Localización del gen FMR-1 

Wikipedia

El síndrome del cromosoma X frágil, también denominado con las siglas FXS, es un trastorno genético causado por un cambio o una permutación en el gen FMR1 con locus Xq27.3, señalado en la imagen de la izquierda, que se encuentra en el cromosoma X. Cuando el gen no está alterado y actúa con normalidad, produce una proteína denominada "proteína de retraso mental del cromosoma X frágil" o con las siglas FMRP, imprescindible para la creación de células nerviosas y el desarrollo normal del sistema nervioso. 

Las personas que padecen el Síndrome de X frágil no sintetizan la cantidad suficiente de la proteína FMRP pero, no todas las mutaciones del gen FMR1 van a provocar este síndrome. Va a depender de la producción de la proteína FMRP a nivel general. Las manifestaciones van a estar directamente relacionadas con la producción de la FMRP.

Síndrome del cromosoma X frágil- Manifestaciones

No todas las personas con el Síndrome del cromosoma X frágil tienen los mismos signos y síntomas, pero hay algunas cosas en común en muchos. Los síntomas suelen ser más leves en las mujeres que en los hombres. Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad.

Síndrome del cromosoma X frágil- Tratamientos

Hasta el día de hoy, esta condición no cuenta con un tratamiento específico que consiga curar la enfermedad, pero sí que se utilizan diferentes tipo de terapias para disminuir sus síntomas. Para esto es importante empezar a trabajar a edades tempranas ya que el cerebro en formación de un niño facilita un mayor desarrollo cognitivo.

Para estas terapias es imprescindible la formación de un equipo interdisciplinar formado por sanitarios, educadores y la familia o cuidadores del enfermo. 

Trabajo en equipo

A pesar de que los síntomas y sus grados son muy variables, la mayoría de los afectados por este síndrome cumplen las características necesarias para recibir una educación especial pública gratuita, que se adapte a sus necesidades. Una vez entre en este tipo de educación, un equipo profesional se encargará de diseñar un Plan de Educación Individualizado, que incluiría a maestros, personas a cargo de los niños, el psicólogo de la escuela y otros especialistas. 

Síndrome de Marfan- Etiología

Cromosoma 15-Biodiversity Genetics

El síndrome de Marfan es un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas del tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo.

Su origen es genético y se debe a un comportamiento anormal del gen FBN1, situado en el cromosoma 15q21.1. , responsable de la producción de una proteína llamada fibrilina. En la imagen de la derecha se puede observar el brazo q del cromosoma 15; la flecha señala el nivel al que se encuentra el gen citado. 

Síndrome de Marfan- Manifestaciones

Las manifestaciones del síndrome de Marfan varían mucho dependiendo de la persona, pudiendo ser leves o resultar en complicaciones que pueden poner en riesgo la vida del afectado, además tienden a empeorar con la edad. 

Pero de manera general, las algunas de las características que se pueden apreciar visualmente son las siguientes:

Síndrome de Marfan - Tratamiento

El Síndrome de Marfan es una patología que no tiene cura, por lo tanto, el tratamiento tiene la finalidad de paliar los síntomas que produce y en la prevención de las posibles complicaciones. Para poder explicarlos, se dividirán en función del tipo de tratamiento que sea:

Pastillas - Flaticon

Medicamentos

Generalmente, se recetan fármacos cuya función es la disminución de la presión arterial para poder prevenir la vasodilatación de la arteria aorta y reducir así el riesgo de disección y rotura.