El xeroderma pigmentoso es un trastorno hereditario recesivo autosómico, es decir, la persona debe poseer dos cromosomas con el gen afectado para que sus alteraciones se manifiesten. Tiene una prevalente estimada de 1/1.000.000 en Estados Unidos y en Europa pero, en países como Japón, norte de África y Pakistán, la cifra aumenta debido al alto grado de consanguinidad.
En "Perdidas entre libros" pretendemos visibilizar algunas de las Enfermedades Raras y grandes desconocidas de la práctica médica. La mayoría no aparecen habitualmente en la medicina cotidiana, sino que lo poco que se conoce de algunas de ellas sólo se recoge en investigaciones puntuales o en libros teóricos.
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viernes, 27 de noviembre de 2020
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