El xeroderma pigmentoso es un trastorno hereditario recesivo autosómico, es decir, la persona debe poseer dos cromosomas con el gen afectado para que sus alteraciones se manifiesten. Tiene una prevalente estimada de 1/1.000.000 en Estados Unidos y en Europa pero, en países como Japón, norte de África y Pakistán, la cifra aumenta debido al alto grado de consanguinidad.
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viernes, 27 de noviembre de 2020
Xeroderma Pigmentoso- Manifestaciones
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| Xeroderma Pigmentoso-Sap.org |
La gravedad y edad de aparición de los signos y síntomas del
xeroderma pigmentoso (XP) son muy variables y dependen de la exposición a la
luz solar y del grupo de complementación. Las manifestaciones clínicas están raramente
asociadas con daños en órganos ajenos a la piel y mucosas oculares.
Los síntomas normalmente aparecen a
los dos años de edad.
Xeroderma Pigmentoso- Tratamiento
Al ser una enfermedad que empeora con la exposición a la rUV, es imprescindible una completa protección ante este tipo de luz, lo cual supone protegerse de la luz solar directa (sobretodo), de algunas luces fluorescentes e incluso de la luz que entra por una ventana, ya que pueden resultar peligrosas para los pacientes de esta condición, por lo que la educación sanitaria al respecto es primordial.
Nuevamente, no existe una cura definitiva para la enfermedad, y en este caso, el tratamiento es mayoritariamente preventivo
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