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| Xeroderma Pigmentoso-Sap.org |
La gravedad y edad de aparición de los signos y síntomas del
xeroderma pigmentoso (XP) son muy variables y dependen de la exposición a la
luz solar y del grupo de complementación. Las manifestaciones clínicas están raramente
asociadas con daños en órganos ajenos a la piel y mucosas oculares.
Los síntomas normalmente aparecen a
los dos años de edad.
- Una quemadura solar y/o eritema persistente después de una exposición breve al sol, que tardan semanas en resolverse.
- Descamación de la piel.
- Aparición temprana de pecas.
- Piel seca, envejecida y con costras.
- Vasos sanguíneos aracnoides bajo la piel.
- Superficie de la piel en carne viva que supura.
- Ampollas después de un poco de exposición al sol.
- Parches de piel decolorada que empeoran, asemejando un envejecimiento severo.
- Cáncer de piel a una edad temprana, como, por ejemplo, melanoma, carcinoma basocelular y carcinoma de células escamosas.
Los síntomas oculares, que suelen ocurrir en el 20% de los casos, incluyen:
- Ojo seco.
- Fotofobia.
- Queratitis.
- Úlceras en la córnea.
- Opacidad en la córnea.
- Hinchazón o inflamación de los párpados.
- Cáncer en los párpados, córnea o esclerótica.
Los síntomas del sistema nervioso (neurológicos), ocurren en el 30% de los casos, incluyen:
- Convulsiones.
- Microcefalia adquirida.
- Discapacidad intelectual.
- Retraso en el crecimiento.
- Pérdida auditiva neurosensorial progresiva.
- Debilidad muscular en las piernas y brazos.
- Disminución o ausencia de reflejos profundos.
Para
saber más información sobre esta enfermedad rara, en el siguiente vídeo, el Dr.
Juan Rivera habla de las causas y características del xeroderma pigmentoso.
Además, Fátima Pérez, una mujer que padece esta terrible enfermedad, relata cómo
es su vida sin poder exponerse a los rayos de sol, ya que la quemarían rápidamente.
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