Síndrome de Gardner- Etiología

El síndrome de Gardner es una variante de la poliposis adenomatosa familiar (FAP). Es una enfermedad genética autosómica dominante, poco frecuente, caracterizada por la presencia combinada, generalmente durante la segunda y tercera década de la vida, de múltiples pólipos adenomatosos en la superficie mucosa intestinal del recto y del colon, los cuales tienen un riesgo elevado de transformación maligna, y manifestaciones extraintestinales que incluyen osteomas múltiples, tumores del tejido conectivo, carcinoma de tiroides e hipertrofia del epitelio pigmentado de la retina. También son frecuentes la presencia de dientes supernumerarios retenidos y odontomas.

Síndrome de Treacher Collins- Etiología

El síndrome de Treacher Collins es un trastorno congénito del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia ortomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello. El síndrome de Treacher Collins afecta a la forma en la que se desarrollan los huesos de la cara antes de que nazca un bebé. Esto puede afectar a muchas cosas, pero los niños con esta afección suelen tener una inteligencia y una esperanza de vida normales. 

Cromosoma 5-Elmundodelabiologia

El síndrome está causado por mutaciones genéticas; casi todos los niños con síndrome de Treacher Collins tienen una mutación en uno de los tres genes que controlan el crecimiento óseo en y alrededor de la cara. Habitualmente, está causado por mutaciones en el gen TCOF1 (5q32-q33.1) que codifica para la fosfoproteína nucleolar Treacle. En la imagen de la derecha se puede observar el brazo q del cromosoma 1, con una flecha señalando dónde se localiza el gen TCOFI. La afección puede ser hereritaria, transmitirse de padres a hijos; sin embargo, la mayoría de las veces no hay otro miembro de la familia afectado.

También pueden aparecer mutaciones en los genes POLR1C (6p21.1) o POLR1D (13q12.2), que codifican para las subunidades I y III de las ARN polimerasas.

Insensibilidad congénita al dolor - Etiología

La insensibilidad congénita al dolor es una condición congénita en la que la persona no percibe dolor físico. La etiología de la enfermedad es la alteración genética (mutaciones) y se transmite de forma hereditaria. Presenta una herencia autosómica recesiva, excepto en casos en los que está causada por la alteración de un gen específico (SCN11A), que se heredará de forma autosómica dominante. Esta enfermedad forma parte de un grupo denominando neuropatías sensitivas y autosómicas hereditarias.

Esta patología está causada por mutaciones que afectan a los receptores del dolor, los nociceptores, que se distribuyen a lo largo del cuerpo. Van a provocar que los nociceptores sean afuncionales o no se desarrollen correctamente. 

Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford- Etiología

Síndrome de progeria- Blogspot

El síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), también conocido como progeria infantil, es un trastorno genético progresivo extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento brusco y prematuro que comienza tempranamente en la infancia tanto en niños como en niñas, sin distinción de razas, provocando que los niños tengan apariencia de ancianos.

Este síndrome fue nombrado así en honor a los médicos ingleses Jonathan Hutchinson (1886) y Hastings Gilford (1904).

El síndrome de Hutchinson-Gilford es causado por una alteraciones en la lámina nuclear, estructura formada de filamentos intermedios (lámina A, B y C). Las funciones de la lámina nuclear son: mantener la estructura de la envoltura nuclear y la posición de los poros nucleares, servir de anclaje para la cromatina y de soporte para diversas reacciones asociadas a ella, conformar una plataforma estructural que conecta el núcleo al citoesqueleto de la célula e influir en la actividad de proteínas que regulan la replicación del ADN, la transcripción y la regulación del ciclo celular. Las deficiencias de estas lámina producen un grupo de enfermedades muy heterogéneas denominadas laminopatías.

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)- Etiología

La esclerosis lateral amiotrófica o ELA es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), en el tronco del encéfalo y en la médula espinal (neuronas motoras inferiores). Estas neuronas transmiten mensajes desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos voluntarios. Al principio, esta enfermedad causa problemas musculares leves; algunas personas notan problemas para caminar o correr y escribir o hablar. Conforme va evolucionando la enfermedad, la persona pierde la fuerza y no puede moverse.

ELA-Educandose

No se conoce la causa de la enfermedad, los científicos no saben aún por qué ataca a unas personas y a otras no. La mayoría de los casos de ELA son esporádicos, pero el 5-10% de los casos de esclerosis lateral amiotrófica se deben a un defecto genético (generalmente se heredan de manera autosómica dominante); de estos, un 20% presentan mutaciones en el gen SOD1 (21q22.11), un 2-5% presentan mutaciones en el gen TARDBP (1p36.22), que codifica para la proteína TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43), y un 1-2% presentan mutaciones en el gen VCP (9p13.3) que codifica para la proteína Valosin Containing Protein. El 2% de los casos aparentemente esporádicos presentan mutaciones en el gen SOD1. También se han identificado mutaciones en TARDBP en casos esporádicos. 

Síndrome de Marfan- Etiología

Cromosoma 15-Biodiversity Genetics

El síndrome de Marfan es un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas del tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo.

Su origen es genético y se debe a un comportamiento anormal del gen FBN1, situado en el cromosoma 15q21.1. , responsable de la producción de una proteína llamada fibrilina. En la imagen de la derecha se puede observar el brazo q del cromosoma 15; la flecha señala el nivel al que se encuentra el gen citado.