La esclerosis lateral amiotrófica o ELA es una enfermedad
neurodegenerativa caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas
motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), en el tronco del
encéfalo y en la médula espinal (neuronas motoras inferiores). Estas neuronas
transmiten mensajes desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos
voluntarios. Al principio, esta enfermedad causa problemas musculares leves; algunas personas
notan problemas para caminar o correr y escribir o hablar. Conforme va
evolucionando la enfermedad, la persona pierde la fuerza y no puede moverse.
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ELA-Educandose |
No se conoce la causa de la enfermedad, los científicos no saben
aún por qué ataca a unas personas y a otras no. La mayoría de los casos de ELA
son esporádicos, pero el 5-10% de los casos de esclerosis lateral amiotrófica se
deben a un defecto genético (generalmente se heredan de manera autosómica
dominante); de estos, un 20% presentan mutaciones en el gen SOD1 (21q22.11), un
2-5% presentan mutaciones en el gen TARDBP (1p36.22), que codifica para la
proteína TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43), y un 1-2% presentan mutaciones en
el gen VCP (9p13.3) que codifica para la proteína Valosin Containing Protein.
El 2% de los casos aparentemente esporádicos presentan mutaciones en el gen
SOD1. También se han identificado mutaciones en TARDBP en casos esporádicos.
La esclerosis lateral amiotrófica afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 personas en todo
el mundo y tiene una
supervivencia realmente corta de 3 a 5 años en su forma clásica y, en sus otras
variantes, llegan a alcanzarse 20 años o más. La enfermedad suele atacar entre
los 40 y los 60 años y es más común entre los hombres que entre las mujeres; es
menos letal cuanto más temprano sea la edad de inicio. Además, también se cree
que tiene alguna posible asociación con factores de riesgo ambientales o
tóxicos. |
Mapa-Elmundo |
Según un estudio realizado por investigadores de la
universidad de Cantabria y el Hospital Marqués de Valdecilla de
Santander en 2015, la ELA afecta a casi un 30% más de pacientes mayores de 64 años en el norte que en el sur de
España; esto posiblemente se deba a factores tóxicos, como se puede observar en el mapa de la derecha.
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1869
por el médico francés Jean Martin Charcot. La ELA a menudo se llama enfermedad de Lou Gehrig, en
honor al jugador de béisbol al que se le diagnosticó la enfermedad.
Existe una fundación dedicada a ayudar a las personas con ELA y
otras enfermedades de la motoneurona que es la Asociación Española de
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ADELA o adEla), una organización sin ánimo
de lucro que extiende su actividad a todo el territorio español. Su misión
principal es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por la ELA u
otras enfermedades de la motoneurona.
Para más información sobre la ELA le recomendamos que entre en la Asociación
Española de ELA
Para más información:
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