sábado, 21 de noviembre de 2020

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)- Etiología

La esclerosis lateral amiotrófica o ELA es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), en el tronco del encéfalo y en la médula espinal (neuronas motoras inferiores). Estas neuronas transmiten mensajes desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos voluntarios. Al principio, esta enfermedad causa problemas musculares leves; algunas personas notan problemas para caminar o correr y escribir o hablar. Conforme va evolucionando la enfermedad, la persona pierde la fuerza y no puede moverse.

ELA
ELA-Educandose
No se conoce la causa de la enfermedad, los científicos no saben aún por qué ataca a unas personas y a otras no. La mayoría de los casos de ELA son esporádicos, pero el 5-10% de los casos de esclerosis lateral amiotrófica se deben a un defecto genético (generalmente se heredan de manera autosómica dominante); de estos, un 20% presentan mutaciones en el gen SOD1 (21q22.11), un 2-5% presentan mutaciones en el gen TARDBP (1p36.22), que codifica para la proteína TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43), y un 1-2% presentan mutaciones en el gen VCP (9p13.3) que codifica para la proteína Valosin Containing Protein. El 2% de los casos aparentemente esporádicos presentan mutaciones en el gen SOD1. También se han identificado mutaciones en TARDBP en casos esporádicos. 
La esclerosis lateral amiotrófica afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 personas en todo el mundo y tiene una supervivencia realmente corta de 3 a 5 años en su forma clásica y, en sus otras variantes, llegan a alcanzarse 20 años o más. La enfermedad suele atacar entre los 40 y los 60 años y es más común entre los hombres que entre las mujeres; es menos letal cuanto más temprano sea la edad de inicio. Además, también se cree que tiene alguna posible asociación con factores de riesgo ambientales o tóxicos.

Mapa ELA
Mapa-Elmundo
Según un estudio realizado por investigadores de la universidad de Cantabria y el Hospital Marqués de Valdecilla de Santander en 2015, la ELA afecta a casi un 30% más de pacientes mayores de 64 años en el norte que en el sur de España; esto posiblemente se deba a factores tóxicos, como se puede observar en el mapa de la derecha.

La enfermedad fue descrita por primera vez en 1869 por el médico francés Jean Martin Charcot.  La ELA a menudo se llama enfermedad de Lou Gehrig, en honor al jugador de béisbol al que se le diagnosticó la enfermedad.

Existe una fundación dedicada a ayudar a las personas con ELA y otras enfermedades de la motoneurona que es la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ADELA o adEla), una organización sin ánimo de lucro que extiende su actividad a todo el territorio español. Su misión principal es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por la ELA u otras enfermedades de la motoneurona.

Para más información sobre la ELA le recomendamos que entre en la Asociación Española de ELA

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