Síndrome de Gardner- Etiología

El síndrome de Gardner es una variante de la poliposis adenomatosa familiar (FAP). Es una enfermedad genética autosómica dominante, poco frecuente, caracterizada por la presencia combinada, generalmente durante la segunda y tercera década de la vida, de múltiples pólipos adenomatosos en la superficie mucosa intestinal del recto y del colon, los cuales tienen un riesgo elevado de transformación maligna, y manifestaciones extraintestinales que incluyen osteomas múltiples, tumores del tejido conectivo, carcinoma de tiroides e hipertrofia del epitelio pigmentado de la retina. También son frecuentes la presencia de dientes supernumerarios retenidos y odontomas.

Síndrome de Treacher Collins- Etiología

El síndrome de Treacher Collins es un trastorno congénito del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia ortomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello. El síndrome de Treacher Collins afecta a la forma en la que se desarrollan los huesos de la cara antes de que nazca un bebé. Esto puede afectar a muchas cosas, pero los niños con esta afección suelen tener una inteligencia y una esperanza de vida normales. 

Cromosoma 5-Elmundodelabiologia

El síndrome está causado por mutaciones genéticas; casi todos los niños con síndrome de Treacher Collins tienen una mutación en uno de los tres genes que controlan el crecimiento óseo en y alrededor de la cara. Habitualmente, está causado por mutaciones en el gen TCOF1 (5q32-q33.1) que codifica para la fosfoproteína nucleolar Treacle. En la imagen de la derecha se puede observar el brazo q del cromosoma 1, con una flecha señalando dónde se localiza el gen TCOFI. La afección puede ser hereritaria, transmitirse de padres a hijos; sin embargo, la mayoría de las veces no hay otro miembro de la familia afectado.

También pueden aparecer mutaciones en los genes POLR1C (6p21.1) o POLR1D (13q12.2), que codifican para las subunidades I y III de las ARN polimerasas.

Síndrome de Williams- Etiología

El Síndrome de Williams (o síndrome de Williams-Beuren), es una enfermedad genética que se caracteriza por un trastorno del desarrollo, incluyendo malformaciones cardíacas, retraso psicomotor y dimorfismo facial, entre otras características tratadas en el la entrada referente a las manifestaciones. 

Esta enfermedad tiene una incidencia en el nacimiento de 1/20.000 y la gran mayoría de los casos son nuevos, no heredados. 

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)- Etiología

La esclerosis lateral amiotrófica o ELA es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), en el tronco del encéfalo y en la médula espinal (neuronas motoras inferiores). Estas neuronas transmiten mensajes desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos voluntarios. Al principio, esta enfermedad causa problemas musculares leves; algunas personas notan problemas para caminar o correr y escribir o hablar. Conforme va evolucionando la enfermedad, la persona pierde la fuerza y no puede moverse.

ELA-Educandose

No se conoce la causa de la enfermedad, los científicos no saben aún por qué ataca a unas personas y a otras no. La mayoría de los casos de ELA son esporádicos, pero el 5-10% de los casos de esclerosis lateral amiotrófica se deben a un defecto genético (generalmente se heredan de manera autosómica dominante); de estos, un 20% presentan mutaciones en el gen SOD1 (21q22.11), un 2-5% presentan mutaciones en el gen TARDBP (1p36.22), que codifica para la proteína TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43), y un 1-2% presentan mutaciones en el gen VCP (9p13.3) que codifica para la proteína Valosin Containing Protein. El 2% de los casos aparentemente esporádicos presentan mutaciones en el gen SOD1. También se han identificado mutaciones en TARDBP en casos esporádicos. 

Síndrome de X frágil - Etiología

Localización del gen FMR-1 

Wikipedia

El síndrome del cromosoma X frágil, también denominado con las siglas FXS, es un trastorno genético causado por un cambio o una permutación en el gen FMR1 con locus Xq27.3, señalado en la imagen de la izquierda, que se encuentra en el cromosoma X. Cuando el gen no está alterado y actúa con normalidad, produce una proteína denominada "proteína de retraso mental del cromosoma X frágil" o con las siglas FMRP, imprescindible para la creación de células nerviosas y el desarrollo normal del sistema nervioso. 

Las personas que padecen el Síndrome de X frágil no sintetizan la cantidad suficiente de la proteína FMRP pero, no todas las mutaciones del gen FMR1 van a provocar este síndrome. Va a depender de la producción de la proteína FMRP a nivel general. Las manifestaciones van a estar directamente relacionadas con la producción de la FMRP.