Síndrome de Williams - Manifestaciones

Existe una gran variabilidad en las manifestaciones del Síndrome de Williams pero, generalmente, generalmente se producen:

Aspectos neurológicos y conductuales:

• Discapacidad intelectual leve o moderada. Presentan un coeficiente intelectual (CI) medio de 60 - 70 (un CI normal es superior a 80).
• Existe una asimetría mental, poseen déficits en algunas áreas (como por ejemplo en la integración visuo-espacial), pero otras están preservadas (el lenguaje) o incluso más desarrolladas (sentido de la musicalidad).
• Personalidad extrovertida, afable y amistosa. Son individuos muy sociables y es común el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, la ansiedad y las fobias.
• Pueden presentar problemas de coordinación.
• Presentan un enlentecimiento en la adquisición de habilidades motoras y del lenguaje (retraso en el desarrollo).

Rasgos faciales característicos: 

• Frente amplia.
• Nariz corta y antevertida.
• Labios gruesos.
  
• Mandíbula pequeña.
• Mejillas protruyentes y caídas, la región malar se encuentra poco desarrollada.
• Problemas a nivel dental: dientes pequeños, espaciados y torcidos.
• La cara es alargada.

Manifestaciones - Asociación de Síndrome de Williams España

Manifestaciones que afectan al aparato digestivo y genitourinario:

• Estreñimiento.
• Hernia inguinal.
• Enuresis nocturna.
• Posibilidad de que se formen divertículos.
• Susceptibilidad a infecciones de orina.
• Nefrocalcinosis.

Manifestaciones que afectan a nivel visual y auditivo:

• Estrabismo, iris estrellado y miopía.
• Aumento de la sensibilidad a los sonidos. Se expresa mediante una disminución del umbral en que el que determinados sonidos se perciben como molestos o dolorosos (hiperacusia/alguiacusia).

Manifestaciones que afectan al sistema músculo-esquelético y a la piel:

• Laxitud o contracturas articulares.
• Alteraciones de la columna.
• Hipotonía muscular.
• Suelen presentar signos del envejecimiento precoces.

Manifestaciones endocrino-metabólicas:

• Aumento de la concentración de calcio en sangre (hipercalcemia) durante la infancia. 
• Retraso en el crecimiento.

Manifestaciones cardiovasculares: problema médico más grave asociado con el síndrome de Williams:

• Estenosis aórtica supravalvular, se define como el estrechamiento de la aorta supravalvular que lleva la sangre desde el corazón hacia el resto del organismo. Si no se trata, el individuo tendrá síntomas como dolor en el pecho, falta de aliento e insuficiencia cardíaca.
• Hipertensión.

Si quiere indagar más sobre el Síndrome de Williams y la música, recomendamos la lectura de un TFM enfocado en la comparativa de ambos: estudio de las habilidades prosódicas y musicales en el síndrome de williams.

Para más información sobre la enfermedad consulte:

• NIH
• Asociación del Síndrome de Williams en España
• Revista de neurología
• Biblioteca Virtual de Salud