Síndrome de Williams- Etiología

El Síndrome de Williams (o síndrome de Williams-Beuren), es una enfermedad genética que se caracteriza por un trastorno del desarrollo, incluyendo malformaciones cardíacas, retraso psicomotor y dimorfismo facial, entre otras características tratadas en el la entrada referente a las manifestaciones. 

Esta enfermedad tiene una incidencia en el nacimiento de 1/20.000 y la gran mayoría de los casos son nuevos, no heredados. 

Síndrome de Williams - Manifestaciones

Existe una gran variabilidad en las manifestaciones del Síndrome de Williams pero, generalmente, generalmente se producen:

Aspectos neurológicos y conductuales:

• Discapacidad intelectual leve o moderada. Presentan un coeficiente intelectual (CI) medio de 60 - 70 (un CI normal es superior a 80).
• Existe una asimetría mental, poseen déficits en algunas áreas (como por ejemplo en la integración visuo-espacial), pero otras están preservadas (el lenguaje) o incluso más desarrolladas (sentido de la musicalidad).
• Personalidad extrovertida, afable y amistosa. Son individuos muy sociables y es común el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, la ansiedad y las fobias.
• Pueden presentar problemas de coordinación.
• Presentan un enlentecimiento en la adquisición de habilidades motoras y del lenguaje (retraso en el desarrollo).

Síndrome de Williams- Tratamiento

El síndrome de Williams no tiene cura y, en la actualidad, no existe un tratamiento específico. Los pacientes con esta patología deben ser evaluados por un grupo de especialistas compuesto por pediatras, neurólogos, cardiólogos, gastroenterólogos, logopedas, fisioterapeutas… Basándose en los hallazgos clínicos, se indicarán los tratamientos específicos individualizados para cada paciente y para cada síntoma dependiendo de la severidad de las manifestaciones clínicas que presente y pueden incluir:

• Cirugía para corregir problemas cardíacos como la estenosis supravalvular aórtica, la estenosis de las arterias renales o la hernia de hiato.
• Evitar suplementación de vitaminas que contengan vitamina D.
• Modificación de la dieta.
• Medicamentos supresores de las hormonas sexuales en los casos de pubertad temprana.
• Medicamentos para hipertensión, o el estreñimiento.

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  Orientando
  

  Medicamentos para tratamiento de la hipercalcemia como corticoides u otra medicación.
• Tratamiento de los problemas bucodentales.
• Fisiolterapia para ayudar a las personas que presentan rigidez articular.
• Terapia ocupacional.
  
• Programas de intervención para los problemas de comportamiento.
• Programas de educación especial para los problemas de aprendizaje. 

Además, los grupos de apoyo para los familiares de las personas con síndrome de Williams pueden ser muy útiles para recibir consejos prácticos y apoyo para el cuidado y el día a día.