Síndrome de Turner- Etiología

El síndrome de Turner se trata de una anomalía genética que consiste en la ausencia total o parcial del cromosoma X en la mayoría o todas las células del cuerpo de una niña. El cariotipo normal de una mujer contiene dos cromosoma X, denominado cromosoma 46XX; en el caso de las niñas con Síndrome de Turner:

Síndrome de X frágil - Etiología

Localización del gen FMR-1 

Wikipedia

El síndrome del cromosoma X frágil, también denominado con las siglas FXS, es un trastorno genético causado por un cambio o una permutación en el gen FMR1 con locus Xq27.3, señalado en la imagen de la izquierda, que se encuentra en el cromosoma X. Cuando el gen no está alterado y actúa con normalidad, produce una proteína denominada "proteína de retraso mental del cromosoma X frágil" o con las siglas FMRP, imprescindible para la creación de células nerviosas y el desarrollo normal del sistema nervioso. 

Las personas que padecen el Síndrome de X frágil no sintetizan la cantidad suficiente de la proteína FMRP pero, no todas las mutaciones del gen FMR1 van a provocar este síndrome. Va a depender de la producción de la proteína FMRP a nivel general. Las manifestaciones van a estar directamente relacionadas con la producción de la FMRP.

Síndrome del cromosoma X frágil- Manifestaciones

No todas las personas con el Síndrome del cromosoma X frágil tienen los mismos signos y síntomas, pero hay algunas cosas en común en muchos. Los síntomas suelen ser más leves en las mujeres que en los hombres. Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad.

Síndrome del cromosoma X frágil- Tratamientos

Hasta el día de hoy, esta condición no cuenta con un tratamiento específico que consiga curar la enfermedad, pero sí que se utilizan diferentes tipo de terapias para disminuir sus síntomas. Para esto es importante empezar a trabajar a edades tempranas ya que el cerebro en formación de un niño facilita un mayor desarrollo cognitivo.

Para estas terapias es imprescindible la formación de un equipo interdisciplinar formado por sanitarios, educadores y la familia o cuidadores del enfermo. 

Trabajo en equipo

A pesar de que los síntomas y sus grados son muy variables, la mayoría de los afectados por este síndrome cumplen las características necesarias para recibir una educación especial pública gratuita, que se adapte a sus necesidades. Una vez entre en este tipo de educación, un equipo profesional se encargará de diseñar un Plan de Educación Individualizado, que incluiría a maestros, personas a cargo de los niños, el psicólogo de la escuela y otros especialistas.