No todas las personas con el Síndrome del cromosoma X frágil tienen los mismos signos y síntomas, pero hay algunas cosas en común en muchos. Los síntomas suelen ser más leves en las mujeres que en los hombres. Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad.
Los problemas de inteligencia y comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil incluyen:
- Retraso en el desarrollo, problemas para gatear, caminar o voltearse.
- Discapacidad intelectual. Estos problemas varían desde leves, como trastornos de aprendizaje o dificultades con las matemáticas, a graves, como una discapacidad intelectual o del desarrollo.
- Retraso en el habla y el lenguaje: dificultad para hablar con claridad, tartamudear o no pronunciar una parte de las palabras. También podrían tener dificultad para comprender las señales sociales de otras personas, como el tono de voz o tipos específicos de lenguaje corporal.
- Trastornos de atención.
- Hiperactividad.
- Problemas como
temblores o ansiedad ante situaciones nuevas.
- Coordinación deficiente.
- Rasgos característicos del TEA (Trastornos del Espectro del Autismo), sobre todo en la primera infancia:
- Problemas sociales y conductuales, tendencia a evitar el contacto visual.
- Aleteo o morderse las manos.
- Hipersensibilidad a
los estímulos sensoriales.
- Movimientos o lenguaje repetitivos.
Los signos físicos, que se hacen más evidentes con la edad, pueden incluir:
- Tamaño del cuerpo
grande.
Cromosoma X-frágil- reproduciónasistida - Piel fina y suave.
- Cara alargada y estrecha.
- Frente amplia y despejada.
- Paladar en arco.
- Mentón prominente.
- Rostro angosto.
- Orejas grandes y salientes.
- Articulaciones flexibles y tono muscular bajo.
- Soplo cardíaco.
- Estrabismo.
- Pies planos.
- Testículos grandes tras la pubertad.
- Las mujeres pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas.
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