Síndrome de Cushing- Manifestaciones

Cushing-elsevier

Los signos y síntomas del síndrome de Cushing pueden variar en función de los niveles del exceso de cortisol. No todas las personas que tienen este síndrome presentan los mismos síntomas; algunas personas presentan muchos síntomas, mientras que otras pueden no presentar ninguno. 

Insensibilidad congénita al dolor - Etiología

La insensibilidad congénita al dolor es una condición congénita en la que la persona no percibe dolor físico. La etiología de la enfermedad es la alteración genética (mutaciones) y se transmite de forma hereditaria. Presenta una herencia autosómica recesiva, excepto en casos en los que está causada por la alteración de un gen específico (SCN11A), que se heredará de forma autosómica dominante. Esta enfermedad forma parte de un grupo denominando neuropatías sensitivas y autosómicas hereditarias.

Esta patología está causada por mutaciones que afectan a los receptores del dolor, los nociceptores, que se distribuyen a lo largo del cuerpo. Van a provocar que los nociceptores sean afuncionales o no se desarrollen correctamente. 

Insensibilidad congénita al dolor- Manifestaciones

Insensibilidad congénita-Medigraphic

Actualmente, la insensibilidad congénita al dolor se encuadra dentro de un grupo de neuropatías hereditarias llamadas sensitivo-autonómicas. Se distinguen cinco tipos de neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica, que tienen diferentes síntomas y signos.

Insensibilidad congénita al dolor- Tratamiento

Como la mayor parte de las enfermedades que tratamos en este blog, esta enfermedad no tiene una cura específica ni un tratamiento concreto. 

Principalmente el abordaje de este trastorno es sintomático, basándose en la prevención de lesiones potencialmente graves que se puedan pasar por alto, precisamente por la incapacidad de sentir el dolor. Esta educación en prevención de accidentes proporciona a los afectados una mejora en su calidad de vida y un mayor grado de autonomía. Para evitar la cronificación y complicación de lesiones, se recomiendan revisiones periódicas generales incluyendo: