El síndrome de Treacher Collins es un trastorno congénito del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia ortomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello. El síndrome de Treacher Collins afecta a la forma en la que se desarrollan los huesos de la cara antes de que nazca un bebé. Esto puede afectar a muchas cosas, pero los niños con esta afección suelen tener una inteligencia y una esperanza de vida normales.
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| Cromosoma 5-Elmundodelabiologia |
El síndrome
está causado por mutaciones genéticas; casi todos los niños con síndrome de
Treacher Collins tienen una mutación en uno de los tres genes que controlan el
crecimiento óseo en y alrededor de la cara. Habitualmente, está causado por mutaciones en el gen TCOF1 (5q32-q33.1) que codifica para
la fosfoproteína nucleolar Treacle. En la imagen de la derecha se puede observar el brazo q del cromosoma 1, con una flecha señalando dónde se localiza el gen TCOFI. La
afección puede ser hereritaria, transmitirse de padres a hijos; sin
embargo, la mayoría de las veces no hay otro miembro de la familia afectado.
También pueden aparecer mutaciones en los genes POLR1C (6p21.1) o POLR1D
(13q12.2), que codifican para las subunidades I y III de las ARN polimerasas.
