Síndrome de Treacher Collins- Manifestaciones

Los síntomas de este síndrome varían mucho su intensidad de aparición pudiendo ser leves o graves. A pesar de ser hereditario, no tiene por qué afectar de la misma forma ni en el mismo grado a todos los miembros de la misma familia, de hecho, hay personas que lo padecen y no lo saben hasta que tienen hijos con alta penetrancia de la mutación. Este síndrome no afecta a las capacidades congnitivas de la persona.

Síndrome de Treacher Collins- RPP Noticias

Además de dificultades fisiológicas, esta condición está asociada a características deformaciones físicas:

Zona de la boca

Aparece una hipoplasia otomandibular simétrica bilateral simétrica bilateral, es decir un subdesarrollo anormal que afecta de los tejidos tanto de los hueso como de los tejidos blandos que forman y rodean los huesos malares, del reborde orbitario inferior, de la mandíbula y de las mejillas.

Los afectados sufren también anomalías en la articulación temporomandibular, lo que causa retrognatia y  retrogenia, que consiste un una superposición de los dientes superiores con respecto a la mandíbula inferior (de menor tamaño). Esto causa problemas en la mordica y suele resultar en apertognatia anterior (mordida abierta).

Además, su paladar es ojival y en ocasiones hendido, pudiendo aparecer también labio leporino. 

Zona de los ojos

Otra característica es la oblicuidad antimongoloide de las fisuras palpebrales, que supone una inclinación hacia abajo de la parte lateral de los ojos, combinada coloboma de los párpados inferiores, con ausencia de pestañas en el tercio externo del párpado inferior. 

Zona de los oídos

La estructura externo del aparato auditivo se ve también afectada, con orejas pequeñas (microtia) y de morfología anormal o inexistentes (anotia), con apertura auditiva pequeña o incluso ausente. Aparecen también anomalías en la cadena de huesecillos que provoca una transmisión inadecuada y por lo tanto una pérdida auditiva. 

Otros

Aparecen muy habitualmente dificultades respiratorias, debidas a las estrecheces de las vías respiratorias, y dificultades nutritivas por la deficiente apertura de la boca. Del mismo modo, pueden manifestarse también anomalías en la columna vertebral, cardiopatías y fisuras comisurales bilaterales. 

Generalmente, no hay afectaciones en las extremidades limitándose a la zona de la cabeza y cuello.

Para más información: 

• FEDER.

*DATO CURIOSO*

Esta condición, es la que sufre "August" en la película "Wonder", basada en el libro de Raquel Palacio. En ella se observa la dura vida del protagonista debido (sobretodo) a las deformaciones faciales secundarias a su enfermedad, su dificultad para adaptarse en el colegio y en la sociedad; así como el sufrimiento que conlleva esta condición, y la gran cantidad de operaciones a las que debe realizarse el niño para reducir las manifestaciones de la ésta. 

Wonder- Sensacine