Osteogénesis imperfecta - Etiología

La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, es una patología hereditaria del colágeno que se caracteriza por la fragilidad ósea, acompañada de fracturas óseas esporádicas. Se estima que su prevalencia es de 1/10.000 y 1/20.000. El diagnóstico es variable, debido a que no afecta de igual manera a todas las personas. Existe una clasificación en función de la gravedad y la etiología.

Colágeno - Enciclopedia de biología

Osteogénesis Imperfecta- Manifestaciones

Tipos de OI-Pinterest

Cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Si bien los síntomas pueden variar, en general, se utilizan para clasificar las once formas de osteogénesis imperfecta (OI); cada una de ellas representa grados diversos de la afección. Todos los tipos de OI tienen cierto grado de fragilidad ósea y fracturas y muchos tienen cierto grado de deformidad de los huesos. 

Osteogénesis imperfecta- Tratamiento

No existe una cura como tal de la enfermedad, pero sí diferentes tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de la vida de los pacientes. Estos parten de la formación de un equipo multidisciplinar de especialistas donde se incluyan: medicina, ortopedia, fisioterapia y rehabilitación.