Osteogénesis Imperfecta- Manifestaciones

Tipos de OI-Pinterest

Cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Si bien los síntomas pueden variar, en general, se utilizan para clasificar las once formas de osteogénesis imperfecta (OI); cada una de ellas representa grados diversos de la afección. Todos los tipos de OI tienen cierto grado de fragilidad ósea y fracturas y muchos tienen cierto grado de deformidad de los huesos. 

Los síntomas de la OI varían según el tipo. Los tipos más frecuentes son:

• Tipo I
• La forma más común y leve de OI.
• Las fracturas ocurren mayormente en los años previos a la pubertad.
• Normalmente existen antecedentes familiares.
• Estatura normal o ligeramente baja.
• Esclerótica (blanco del ojo) de color azul.
• Poca o ninguna deformidad en los huesos.
• Dientes quebradizos en casos raros.
• Pérdida de audición que empieza a los 20 o 30 años de edad.
• Tendencia de la columna vertebral a curvarse.
• Tendencia a formar hematomas (moretones) con facilidad.
• Retraso leve en las habilidades motoras. 
  
• Tipo II
• Letal, suele resultar en el nacimiento de un niño muerto o en la muerte en los primeros meses de vida.
• Normalmente, suele ser el resultado de una nueva mutación de un gen.
• Estatura muy baja, pecho extremadamente pequeño y pulmones subdesarrollados.
• Deformidad grave de los huesos: múltiples fracturas de costillas y huesos largos al nacer, deformidades acusadas, cráneo grande y débil y esclerótica oscura.
• Tipo III
• La forma más grave, no mortal.
• Cientos de fracturas que comienzan muy temprano en la vida.
• Deformidades de los huesos graves y discapacidad física que empeora con el tiempo.
• Estatura muy baja.
• Esclerótica de color gris o azul.
• Rostro triangular, frente prominente y tórax hundido o protuberante.
• Escoliosis (curvatura anormal de la columna).
• Dientes quebradizos.
• Pérdida de audición.
• Problemas respiratorios.
• Retrasos en las habilidades motoras.
• Suelen necesitar silla de ruedas.
• Tipo IV
• Similar al tipo I, pero con deformidad en los huesos de leve a moderada.
• Docenas de fracturas en promedio, la mayoría ocurren antes de la pubertad y después de la mediana edad.
• Estatura moderadamente baja.
• Esclerótica de color gris o blanca.
• Retrasos en las habilidades motoras. Las personas con tipo IV con frecuencia necesitan soportes para caminar o muletas.
• Dientes quebradizos.
• Pérdida de audición en algunos casos.
• Escoliosis.
• Cabeza grande.
• Tendencia a formar hematomas (moretones) con facilidad.
• Tipo V
• Estatura de leve a moderada.
• Esclerótica de color blanca.
• Luxación de la cabeza del radio.
• Membrana interósea mineralizada.
• Callos hiperplásicos.
• Dientes normales.
• Habilidad gravemente limitada para girar los antebrazos en el sentido de las agujas del reloj o a la inversa.

Las deformidades de los huesos y los defectos del colágeno comunes a la OI pueden afectar a varios órganos internos, lo que provoca problemas secundarios. 

La siguiente tabla recoge un resumen de todos los tipos:

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Para más información:

• MedlinePlus.
• KidsHealth.
• Orphanet.  
• Encuentro con el exterto.