La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, es una patología hereditaria del colágeno que se caracteriza por la fragilidad ósea, acompañada de fracturas óseas esporádicas. Se estima que su prevalencia es de 1/10.000 y 1/20.000. El diagnóstico es variable, debido a que no afecta de igual manera a todas las personas. Existe una clasificación en función de la gravedad y la etiología.
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| Colágeno - Enciclopedia de biología |
Clasificación de los tipos de osteogénesis imperfecta:
- Tipo I: autosómica dominante: solo se necesita la presencia de un alelo anormal de un gen para expresar un rasgo autosómico dominante. En este tipo de OI hay una alteración en la cantidad de colágeno total.
- Tipo II: autosómica recesiva: se necesitan la presencia de dos alelos anormales de un gen para que se exprese el rasgo autosómico recesivo. Tanto en este tipo como en el III y IV, hay una alteración en el propio colágeno, es decir, en la calidad de la porteína.
- Tipo III: autosómico dominante.
- Tipos IV: autosómico recesivo.
Teniendo en cuenta lo anterior, la OI es una enfermedad hereditaria que se produce por la alteración genética del individuo:
- Entre el 90% - 95% de los casos, se produce por la alteración de los genes COL1A1 o COL1A2, localizados en 17q21.33 y 7q21.3 respectivamente. Son los genes encargados de codificar las cadenas pro-alfa (alfa 1 y alfa2) del procolágeno de tipo 1, siendo este un componente estructural de los huesos, ligamentos y articulaciones. La transmisión de estas alteraciones genéticas se produce mediante herencia autosómica dominante.
- Entre el 10% - 5% de los casos, se produce por la alteración de los genes LEPRE1, CRTAP y PPIB localizados en 1p34.1, 3p22 y 15q21-q22 respectivamente. La transmisión de estas alteraciones genéticas de produce mediante herencia autosómica recesiva, siempre son más graves, cursan con una hipotonía grave.
- El gen LEPRE1 codifica la enzima leprecan o prolil3-hidroxilasa-1 que, junto a otras dos proteínas (la proteína asociada al cartílago y ciclofilina B), forman parte del complejo que ayuda a que el colágeno se pliegue de forma normal.
- El gen CRTAP codifica la proteína asociada al cartílago que, como se mencionó en el apartado anterior, desarrolla un papel muy importante en el plegamiento del colágeno.
- El gen PPIB codifica la proteína 1A de unión a FK506, que tiene mucha importancia en el plegamiento de proteínas y su transporte (colágeno).
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