La insensibilidad congénita al dolor es una condición congénita en la que la persona no percibe dolor físico. La etiología de la enfermedad es la alteración genética (mutaciones) y se transmite de forma hereditaria. Presenta una herencia autosómica recesiva, excepto en casos en los que está causada por la alteración de un gen específico (SCN11A), que se heredará de forma autosómica dominante. Esta enfermedad forma parte de un grupo denominando neuropatías sensitivas y autosómicas hereditarias.
Esta patología está causada por mutaciones que afectan a los receptores del dolor, los nociceptores, que se distribuyen a lo largo del cuerpo. Van a provocar que los nociceptores sean afuncionales o no se desarrollen correctamente.
