Síndrome de Wernicke-Korsakoff- Etiología

Wernicke-Korsakoff- Lifeder

La enfermedad de Wernicke-Korsakoff es una patología neurológica debida a la deficiencia de vitamina B1 (tiamina). Combina dos trastornos: un estado de confusión agudo (encefalopatía de Wernicke) y una amnesia prolongada o a largo plazo (llamada síndrome de Korsakoff), que son, respectivamente, la fase aguda y la fase crónica de esta misma enfermedad y ambas se deben al daño cerebral causado por la falta de vitamina B1. 

Artritis idiopática juvenil- Etiología

La artritis idiopática juvenil (AIJ) es la enfermedad reumática crónica más frecuente en la infancia, una de las enfermedades crónicas más prevalentes en niños y una importante causa de morbilidad infantil. El término AIJ en­globa a un grupo heterogéneo de artritis crónicas de causa desconocida que causan dolor e inflamación articular y que, generalmente, ocurre antes de los 16 años de edad y persiste durante, al menos, 6 semanas.

Se desconocen las causas de esta enfermedad. Es una enfermedad en la cual el sistema inmune comienzan a atacar las células sanas y los tejidos finos.

Síndrome de Treacher Collins- Etiología

El síndrome de Treacher Collins es un trastorno congénito del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia ortomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello. El síndrome de Treacher Collins afecta a la forma en la que se desarrollan los huesos de la cara antes de que nazca un bebé. Esto puede afectar a muchas cosas, pero los niños con esta afección suelen tener una inteligencia y una esperanza de vida normales. 

Cromosoma 5-Elmundodelabiologia

El síndrome está causado por mutaciones genéticas; casi todos los niños con síndrome de Treacher Collins tienen una mutación en uno de los tres genes que controlan el crecimiento óseo en y alrededor de la cara. Habitualmente, está causado por mutaciones en el gen TCOF1 (5q32-q33.1) que codifica para la fosfoproteína nucleolar Treacle. En la imagen de la derecha se puede observar el brazo q del cromosoma 1, con una flecha señalando dónde se localiza el gen TCOFI. La afección puede ser hereritaria, transmitirse de padres a hijos; sin embargo, la mayoría de las veces no hay otro miembro de la familia afectado.

También pueden aparecer mutaciones en los genes POLR1C (6p21.1) o POLR1D (13q12.2), que codifican para las subunidades I y III de las ARN polimerasas.