Síndrome de Marfan- Etiología

Cromosoma 15-Biodiversity Genetics

El síndrome de Marfan es un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas del tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo.

Su origen es genético y se debe a un comportamiento anormal del gen FBN1, situado en el cromosoma 15q21.1. , responsable de la producción de una proteína llamada fibrilina. En la imagen de la derecha se puede observar el brazo q del cromosoma 15; la flecha señala el nivel al que se encuentra el gen citado. 

Síndrome de Marfan- Manifestaciones

Las manifestaciones del síndrome de Marfan varían mucho dependiendo de la persona, pudiendo ser leves o resultar en complicaciones que pueden poner en riesgo la vida del afectado, además tienden a empeorar con la edad. 

Pero de manera general, las algunas de las características que se pueden apreciar visualmente son las siguientes:

Síndrome de Marfan - Tratamiento

El Síndrome de Marfan es una patología que no tiene cura, por lo tanto, el tratamiento tiene la finalidad de paliar los síntomas que produce y en la prevención de las posibles complicaciones. Para poder explicarlos, se dividirán en función del tipo de tratamiento que sea:

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Medicamentos

Generalmente, se recetan fármacos cuya función es la disminución de la presión arterial para poder prevenir la vasodilatación de la arteria aorta y reducir así el riesgo de disección y rotura.