Síndrome de Marfan- Manifestaciones

Las manifestaciones del síndrome de Marfan varían mucho dependiendo de la persona, pudiendo ser leves o resultar en complicaciones que pueden poner en riesgo la vida del afectado, además tienden a empeorar con la edad. 

Pero de manera general, las algunas de las características que se pueden apreciar visualmente son las siguientes:

• Complexión alta y delgada con extremidades (sobre todo brazos) más largas de lo normal.
• Aracnodatilia (dedos muy largos).
• Pies planos.
• Genu recurbatum (deformación de la rodilla donde se excede un ángulo de 180º).
• Deformidades en el esternón (pectus carinatum si la deformación es convexa, o tórax en embudo si es cóncava).
• Columna anormalmente curvada, con escoliosis y cifosis.

Síndrome de Marfan- Asociación Agapé

Otras características físicas que pueden resultar menos llamativas son:

• Paladar ojival.
• Dientes aglutinados.
• Hiperextensibilidad articular.
• Dolicocefalia (deformidad craneal que lo hace más alargado transversalmente).

Todas estas están más relacionadas con el sistema musculo-esquelético, lo que las hace más llamativas. 

Por otro lado, aparecen también una serie de signos y síntomas de tipo clínico más perjudiciales para la salud del afectado:

• Alteraciones del sistema cardiovascular, que incluyen aneurismas de la arteria aorta, y prolapsos valvulares mitrales que pueden derivar en endocarditis bacteriana.
• Alteraciones del sistema respiratorio, donde pueden darse una enfermedad pulmonar quística y un neumotórax espontáneo recurrente, pudiendo provocar dolor y disnea.
• Alteraciones en el Sistema Nervioso Central, como la ectasia dural, que es frecuente y que puede desencadenar cefalea, lumbalgia y déficits neurológicos manifestados por disfunción intestinal o vesical.
• Alteraciones visuales: a miopía extrema, relacionada con una ectopia del cristalino (luxación o subluxación de este hacia arriba) y que se acompaña en ocasiones con irododonesis (temblor del iris).

Para más información: 

• MayoClinic.
• Manual MSD.

*DATO CURIOSO*

Es verdad que la enfermedad puede manifestarse de manera leve, pero no fue el caso de Isaiah Austin, exjugador de los Baylor Bears y ex-aspirante a participar en la famosa liga de la NBA. Austin, un par de meses después de confirmar que había sido elegido para el Draft de la NBA, confirmó también su diagnóstico de Marfan, lo que le haría renunciar a su plaza y dejar de manera definitiva el baloncesto profesional.  A día de hoy, Isaiah Austin sigue participando en ligas inferiores y de menor requerimiento físico, y apoya a la asociación Marfan Foundation, que trabaja por la concienciación y visibilización de la enfermedad.

En la siguiente imagen se puede apreciar la gran envergadura de sus brazos, secundaria a su condición:

Isaiah Austin- en SBNation