La esclerosis lateral amiotrófica o ELA es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), en el tronco del encéfalo y en la médula espinal (neuronas motoras inferiores). Estas neuronas transmiten mensajes desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos voluntarios. Al principio, esta enfermedad causa problemas musculares leves; algunas personas notan problemas para caminar o correr y escribir o hablar. Conforme va evolucionando la enfermedad, la persona pierde la fuerza y no puede moverse.
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No se conoce la causa de la enfermedad, los científicos no saben
aún por qué ataca a unas personas y a otras no. La mayoría de los casos de ELA
son esporádicos, pero el 5-10% de los casos de esclerosis lateral amiotrófica se
deben a un defecto genético (generalmente se heredan de manera autosómica
dominante); de estos, un 20% presentan mutaciones en el gen SOD1 (21q22.11), un
2-5% presentan mutaciones en el gen TARDBP (1p36.22), que codifica para la
proteína TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43), y un 1-2% presentan mutaciones en
el gen VCP (9p13.3) que codifica para la proteína Valosin Containing Protein.
El 2% de los casos aparentemente esporádicos presentan mutaciones en el gen
SOD1. También se han identificado mutaciones en TARDBP en casos esporádicos.
