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sábado, 5 de diciembre de 2020

Síndrome de Gardner- Etiología

El síndrome de Gardner es una variante de la poliposis adenomatosa familiar (FAP). Es una enfermedad genética autosómica dominante, poco frecuente, caracterizada por la presencia combinada, generalmente durante la segunda y tercera década de la vida, de múltiples pólipos adenomatosos en la superficie mucosa intestinal del recto y del colon, los cuales tienen un riesgo elevado de transformación maligna, y manifestaciones extraintestinales que incluyen osteomas múltiples, tumores del tejido conectivo, carcinoma de tiroides e hipertrofia del epitelio pigmentado de la retina. También son frecuentes la presencia de dientes supernumerarios retenidos y odontomas.

Síndrome de Gardner- Manifestaciones

Esta enfermedad se caracteriza por la aparición de múltiples tumores, donde se incluyen:

  • Pólipos (tumores blandos que se desarrollan en una membrana mucosa) de colon y recto, que aparecen entre el 80-99% de los casos, así como en el intestino delgado. Esto es lo primero y más sencillo de localizar y lo que puede orientar el diagnóstico, pues aparecen junto a náuseas, vómitos, diarrea mucosa, dolor abdominal... Aparecen también junto a anemia y obstrucción intestinal. 
Pólipos- Manual Merck

Síndrome de Gardner - Tratamiento

El síndrome de Gardner no tiene cura, por lo tanto, el tratamiento se centra el las manifestaciones que presenta. Esto, junto a la predisposición de las personas con este síndrome de padecer cáncer colorrectal, implica que tras el diagnóstico se aplicará un tratamiento de forma precoz para disminuir la mortalidad y morbilidad.