El síndrome de Gardner es una variante de la poliposis adenomatosa familiar (FAP). Es una enfermedad genética autosómica dominante, poco frecuente, caracterizada por la presencia combinada, generalmente durante la segunda y tercera década de la vida, de múltiples pólipos adenomatosos en la superficie mucosa intestinal del recto y del colon, los cuales tienen un riesgo elevado de transformación maligna, y manifestaciones extraintestinales que incluyen osteomas múltiples, tumores del tejido conectivo, carcinoma de tiroides e hipertrofia del epitelio pigmentado de la retina. También son frecuentes la presencia de dientes supernumerarios retenidos y odontomas.
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| Cromosoma 5- mundolab |
Pocos pacientes presentan pólipos en los primeros años de vida, las manifestaciones clínicas suelen hacerse evidentes hacia los 20 años. La formación de los pólipos se inicia en la pubertad, siendo los 16 años la edad media del desarrollo de los mismos, a los 29 años el inicio de los síntomas intestinales y a los 40 años la aparición del cáncer colorrectal, si no se realiza el tratamiento adecuado.
Es muy importante diagnosticar un síndrome de Gardner de forma precoz para poder evitar las complicaciones secundarias a las patologías asociadas, tales como cáncer de colon, cáncer de tiroides o hepatoblastoma entre otros.
Los pacientes con PAF tienen un 100% de riesgo de cáncer colorrectal, aunque este riesgo se reduce ostensiblemente cuando entran en un programa de cribado y son tratados.
La incidencia de esta enfermedad al nacimiento de 1/8.300, afecta a ambos sexos por igual y representa menos del 1% de los casos de cáncer colorrectal (CCR). La prevalencia en la Unión Europea se estima en 1/11.300-37.600
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