Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford- Etiología

Síndrome de progeria- Blogspot

El síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), también conocido como progeria infantil, es un trastorno genético progresivo extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento brusco y prematuro que comienza tempranamente en la infancia tanto en niños como en niñas, sin distinción de razas, provocando que los niños tengan apariencia de ancianos.

Este síndrome fue nombrado así en honor a los médicos ingleses Jonathan Hutchinson (1886) y Hastings Gilford (1904).

El síndrome de Hutchinson-Gilford es causado por una alteraciones en la lámina nuclear, estructura formada de filamentos intermedios (lámina A, B y C). Las funciones de la lámina nuclear son: mantener la estructura de la envoltura nuclear y la posición de los poros nucleares, servir de anclaje para la cromatina y de soporte para diversas reacciones asociadas a ella, conformar una plataforma estructural que conecta el núcleo al citoesqueleto de la célula e influir en la actividad de proteínas que regulan la replicación del ADN, la transcripción y la regulación del ciclo celular. Las deficiencias de estas lámina producen un grupo de enfermedades muy heterogéneas denominadas laminopatías.

Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford- Manifestaciones

Los niños con este cuadro médico (progeria) suelen nacer aparentemente normales y empiezan a desarrollar signos y síntomas a lo largo del primer año de vida, cuando su crecimiento empieza a disminuir muy notablemente, aunque sin alterarse el desarrollo motor y cognitivo. 

Algunos de los signos y síntomas más apreciables físicamente de las personas que lo padecen son:

Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford - Tratamiento

Para poder tratar la Progeria de Hutchinson-Gilford se debe tener presente su etiología que, como se trató en la entrada de Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford - Etiología, se produce por mutaciones puntuales en el gen autosómico LMNA, localizado en el cromosoma 1 y cuya función es codificar las láminas A y C. Actualmente, la Progeria de Hutchinson-Gilford no tiene cura pero, se está investigando en una serie de medicamentos que han demostrado poder frenar la evolución de los síntomas: lonafarnib, prevastina y ácido zoledrónico yeverolimus.