Los niños con este cuadro médico (progeria) suelen nacer aparentemente normales y empiezan a desarrollar signos y síntomas a lo largo del primer año de vida, cuando su crecimiento empieza a disminuir muy notablemente, aunque sin alterarse el desarrollo motor y cognitivo.
Algunos de los signos y síntomas más apreciables físicamente de las personas que lo padecen son:
- Retraso en crecimiento
Hipotonía muscular y ausencia de grasa subcutánea
Chico con Síndrome de Progeria
de Hutchinson-Gilford- El Mundo- Aumento del tamaño de la cabeza en relación al tamaño de su cuerpo
- Alopecia
- Ojos prominentes e incapaces de cerrarse del todo
- Piel delgada y arrugada
- Venas prominentes y visibles
- Voz aguda
- Hipoplasia ungueal
- Características faciales características, que incluye rostro fino, con mandíbula inferior pequeña, labio delgados y nariz aguileña
Por otro lado, esta enfermedad también supone una serie de problemas en la salud de quienes la padecen:
- Enfermedad progresiva grave cardiovascular
- Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y extremidades
- Formación tardía y anormal de la dentadura
- Anomalías esqueléticas (osteolisis)
- Rigidez articular
- Habituales dislocaciones de cadera
- Pérdida de audición
- Resistencia a la insulina
De manera general no tiene efectos sobre las capacidades cognitivas ni motoras de los pacientes, a excepción e aquellos secundarios a los síntomas concretos de la enfermedad.
La muerte prematura en estos casos se suele producir por arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de mejora, rondando la esperanza de vida los 13 años, aunque muchos fallecen antes de alcanzar esta edad, y hay casos registrados de personas que llegaron hasta los 20 años.
En este documental publicado por "Truly" en YouTube, varias personas afectadas con esta enfermedad nos relatan cómo es vivir con ella, incluido Michiel Vandeweert, o Tiffany Wedekind, la mujer que alcanzó la mayor edad con esta enfermedad:
Para más información:
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