Para poder tratar la Progeria de Hutchinson-Gilford se debe tener presente su etiología que, como se trató en la entrada de Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford - Etiología, se produce por mutaciones puntuales en el gen autosómico LMNA, localizado en el cromosoma 1 y cuya función es codificar las láminas A y C. Actualmente, la Progeria de Hutchinson-Gilford no tiene cura pero, se está investigando en una serie de medicamentos que han demostrado poder frenar la evolución de los síntomas: lonafarnib, prevastina y ácido zoledrónico yeverolimus.
Lonafarnib: a nivel molecular, la mutación genética produce una lámina-A alterada que, a su vez origina una proteína anormal, la progerina. Esta, tras unirse a una molécula denominada grupo farnesilo, se acumula en el núcleo y altera la estructura y función nuclear.
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| Lonafarnib - Wikipedia |
A nivel clínico, este fármaco demostró provocar una mejoría del sistema cardiovascular y de la estructura ósea de los pacientes con progeria. Además, a través de un ensayo clínico, se comprobó que en un periodo de seguimiento de dos años, en el grupo de pacientes que estaban siendo tratados con lonafarnib solo se produjo una muerte, mientras que en el grupo control 9. Por lo tanto, se puede afirmar que aumenta la supervivencia de los pacientes que lo consumen.
Prevastina y ácido zoledrónico: la prevastina comúnmente se usa para reducir los niveles de colesterol y prevenir enfermedades cardiovasculares, mientras que el ácido zoledrónico generalmente se usa para el tratamiento de la osteoporosis. Ambos tienen la función de bloquear la síntesis de la molécula de farnesilo. Por lo tanto, la combinación de estos fármacos junto con el lonafarnib demostró su eficacia al incrementar la esperanza de vida de los pacientes que los consumían.
Everolimus: este fármaco es un inhibidor del mTOR por vía oral. Tras diversos ensayos clínicos se demostró que el uso de este medicamento en pacientes con progeria mejora no solo la forma, si no la habilidad de las células de multiplicarse. Además, retrasa el envejecimiento de las mismas. Los resultados del estudio sugieren que podría tener beneficios clínicos en la progeria.
Nuevas líneas de investigación
Actualmente, investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y de la Universidad de Oviedo han descubierto un nuevo mecanismo molecular por el que se produce la ateroesclerosis prematura en ratones con el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. A través del siguiente video, los investigadores del CNIC explican el mecanismo molecular a través del cual se produce la ateroesclerosis y el tratamiento que han seleccionado para frenarla.
El trabajo se ha publicado en EMBO Molecular Medicine y cabe resaltar que lo concluyen con la siguiente reflexión: "estos hallazgos abren una nueva vía de investigación en progeria y sugieren la posibilidad de utilizar TUDCA para tratar la enfermedad vascular en los pacientes afectados de progeria con el fin de aumentar su esperanza de vida”.
Para más información sobre la enfermedad consulte:
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