El Síndrome de Williams (o síndrome de Williams-Beuren), es una enfermedad genética que se caracteriza por un trastorno del desarrollo, incluyendo malformaciones cardíacas, retraso psicomotor y dimorfismo facial, entre otras características tratadas en el la entrada referente a las manifestaciones.
Esta enfermedad tiene una incidencia en el nacimiento de 1/20.000 y la gran mayoría de los casos son nuevos, no heredados.
Se trata de una alteración genética, donde tiene lugar una delección de los genes que se localizan en el brazo largo del cromosoma 7 (7q11.23).Deleción genérica propia del
Síndrome de Williams-
NanoPDF- En estas personas, uno de los cromosomas 7 homólogos, pierde el fragmento de información en la banda q11.23, con un número de genes aún por determinar (se estima que entre 20 y 40).
- La pérdida de estos puede hacer que las funciones no ocurran normalmente, pero al haber otra copia del mismo cromosoma, no todos los genes perdidos funcionan mal necesariamente.
Este tipo de mutaciones se dan mayoritariamente durante la división celular, en la meiosis.
- Los genes que se pierden incluyen CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 y LIMK1:
- Según algunas investigaciones la pérdida del gen ELN provoca las anormalidades en el tejido conjuntivo y en los problemas cardiovasculares
- Los genes CLIP2, GTF2I, GTF2IRD1 y LIMK1 afectan a las capacidades visuales y espaciales, al comportamiento de los pacientes y a otras dificultades cognitivas.
- La pérdida del gen GTF2IRD1 pues contribuir a la aparición de características faciales distintivas.
- La aparición o no de NCF1 en este cromosoma, está relacionado con la aparición o no de hipertensión, actuando como factor protector
En el siguiente vídeo, Skye nos cuenta cómo es su vida con el "Síndrome Feliz", el cual describe así por la influencia que tiene sobre la personalidad de quienes lo padecen, haciéndoles también más amigables:
Para más información:
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