Osteogénesis imperfecta- Tratamiento

No existe una cura como tal de la enfermedad, pero sí diferentes tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de la vida de los pacientes. Estos parten de la formación de un equipo multidisciplinar de especialistas donde se incluyan: medicina, ortopedia, fisioterapia y rehabilitación.  

Xeroderma Pigmentoso- Tratamiento

Al ser una enfermedad que empeora con la exposición a la rUV, es imprescindible una completa protección ante este tipo de luz, lo cual supone protegerse de la luz solar directa (sobretodo), de algunas luces fluorescentes e incluso de la luz que entra por una ventana, ya que pueden resultar peligrosas para los pacientes de esta condición, por lo que la educación sanitaria al respecto es primordial. 

Nuevamente, no existe una cura definitiva para la enfermedad, y en este caso, el tratamiento es mayoritariamente preventivo

Síndrome de Treacher Collins - Tratamiento

El tratamiento del Síndrome de Treacher - Collins debe adaptarse a las necesidades de cada paciente, por lo tanto debe ser totalmente individualizado y hecho por un equipo multidisciplinar. El objetivo principal del tratamiento es la corrección o reconstrucción de las deformidades orales, restablecer la función y por lo tanto, la estética.

Síndrome de Williams- Tratamiento

El síndrome de Williams no tiene cura y, en la actualidad, no existe un tratamiento específico. Los pacientes con esta patología deben ser evaluados por un grupo de especialistas compuesto por pediatras, neurólogos, cardiólogos, gastroenterólogos, logopedas, fisioterapeutas… Basándose en los hallazgos clínicos, se indicarán los tratamientos específicos individualizados para cada paciente y para cada síntoma dependiendo de la severidad de las manifestaciones clínicas que presente y pueden incluir:

• Cirugía para corregir problemas cardíacos como la estenosis supravalvular aórtica, la estenosis de las arterias renales o la hernia de hiato.
• Evitar suplementación de vitaminas que contengan vitamina D.
• Modificación de la dieta.
• Medicamentos supresores de las hormonas sexuales en los casos de pubertad temprana.
• Medicamentos para hipertensión, o el estreñimiento.

• 

  Orientando
  

  Medicamentos para tratamiento de la hipercalcemia como corticoides u otra medicación.
• Tratamiento de los problemas bucodentales.
• Fisiolterapia para ayudar a las personas que presentan rigidez articular.
• Terapia ocupacional.
  
• Programas de intervención para los problemas de comportamiento.
• Programas de educación especial para los problemas de aprendizaje. 

Además, los grupos de apoyo para los familiares de las personas con síndrome de Williams pueden ser muy útiles para recibir consejos prácticos y apoyo para el cuidado y el día a día.

Síndrome de Prader Willi- Tratamientos

Al igual que en muchas de las enfermedades tratadas en este blog, para el Síndrome de Prader Willi todavía no hay una cura conocida. A pesar de esto, sí encontramos tratamientos que ayudan a las personas que la padecen a disminuir los síntomas. 

El tratamiento precisa e la formación de un equipo multidisciplinar, incluyendo endocrinos, especialistas en conducta, dietistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, profesionales de salud mental...

Síndrome de Moebius- Tratamiento

Uno de los peores aspectos de hacer frente al síndrome de Moebius es la carencia del conocimiento entre médicos y enfermeras. Ocurre tan infrecuentemente que a algunos de los niños no se les detecta hasta meses o, incluso, años después del nacimiento.

En la actualidad, no existe ningún tratamiento que cure el síndrome de Moebius. Sin embargo, existen diferentes terapias orientadas a suavizar el impacto negativo de los síntomas y a ayudar y animar a las personas en la socialización y la inserción laboral.