El síndrome de Turner se trata de una anomalía genética que consiste en la ausencia total o parcial del cromosoma X en la mayoría o todas las células del cuerpo de una niña. El cariotipo normal de una mujer contiene dos cromosoma X, denominado cromosoma 46XX; en el caso de las niñas con Síndrome de Turner:
En la mayoría de los casos, el cariotipo suele ser 45X, lo que provoca alteraciones gonadales en la persona afectada, causando también que la mayoría de las mujeres con este síndrome sean infantiles (genéticamente), además de padecer otros problemas de la salud. Estos casos se dan por una anomalía esporádica del óvulo o del espermatozoide antes de la concepción.
Síndrome de Turner- Webconsultas
- En otros casos, hay 2 cromosomas X, pero la estructura de uno de ellos está alterada, falta una parte. En este caso hay una falta de genes específicos, que pueden resultar en el síndrome de Turner.
De manera menos frecuente, se puede dar el caso de que algunas células son 45X y otras normales (46XX), denominándose a este fenómeno mosaicismo. Este caso, se produce por una anomalía durante el desarrollo fetal temprano (no mucho después de la concepción).
Frecuencia de cada uno de los tipos de mutación
que pueden desencadenar el Síndrome
Aún no se sabe con certeza qué genes concretos del cromosoma X se asocian con la sintomatología del Síndrome de Turner, pero sí se sabe que el gen SHOX es importante para el crecimiento y desarrollo de los huesos, por lo que se relaciona con la baja estatura y anomalías en los huesos de las que padecen la enfermedad.
A la hora de diagnosticar este síndrome, se tienen en cuenta la aparición de síntomas y los resultados obtenidos en una prueba genética (análisis de composición cromosómica), aunque en ocasiones puede encontrarse en pruebas prenatales (biopsia o amniocentesis, donde se obtienen células del feto).
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