El Síndrome de Turner es una alteración producida por la pérdida total o parcial del cromosoma X. Se manifiesta a través de diversos síntomas de intensidad variable. No todas las personas con este síndrome van a experimentar los mismos síntomas, en algunos casos van a ser característicos pero en otros no tanto.
Las manifestaciones se pueden clasificar en función de la etapa vital en la que se encuentre la persona:
Etapa perinatal (antes de nacimiento)
Durante el embarazo pueden identificarse manifestaciones de sospecha del Síndrome de Turner, sobre todo, en aquellos casos en los que existe la ausencia total del cromosoma X. Síntomas que pueden producirse:
- Crecimiento intrauterino retardado.
- Malformaciones cardíacas izquierdas, renales y linfáticas.
- Acumulación de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones anormales (edema).
Etapa de nacimiento e infancia
Con frecuencia suelen nacer con 2-3 cm menos de lo estimado para su edad gestacional. Suelen tener bajo peso, sobre 500 gramos menos. Además suelen presentar manifestaciones características:
- El signo más característico es la talla baja en edad pediátrica. Se presenta en el 100% de los casos del síndrome de Turner.
- Disgenesia gonadal, también conocido como el infantilismo sexual. Se produce la desaparición de las células germinales en los ovarios. Es imprescindible ofrecer terapia hormonal sustitutiva para garantizar una adecuada feminización y adaptación social.
- Malformaciones cardíacas, suponen el principal problema de salud de las personas con Síndrome de Turner. La patología vascular se ve incrementada por una presión arterial alta y alteraciones renales.
- Malformaciones renales, la más frecuente es el riñón en herradura, seguido de sistemas colectores dobles, hidronefrosis y aplasia renal, la menos frecuente.
- Hipotiroidismo.
- Características físicas:
- Paladar arqueado.
- Mandíbula inferior retraída o pequeña.
- Cuello alado.
- Orejas y pelo de implantación baja.
- Uñas displásicas.
- Dedos cortos.
- Brazos que giran sobre los codos hacia fuera.
- Tórax ancho.
- Mamilas separadas.
- Retraso en el crecimiento.
La inteligencia suele ser normal, aunque tienen mayor tendencia a presentar déficits de aprendizaje, sobre todo, en áreas no verbales.
Etapa de niñez, adolescencia y adultez
Además de las manifestaciones identificadas en las etapas previas existe un alto riesgo de sufrir síndrome metabólico. Con frecuencia existe una alteración en la tolerancia a la glucosa y un riesgo aumentado de padecer diabetes mellitus (DM) de tipo 2, que está contribuido por la obesidad, el incremento de tejido adiposo a nivel visceral.
La osteoporosis es un hallazgo frecuente en personas con este síndrome. Existe un incremento en el número de fracturas en personas mayores de 45 años. Por ello, se debe ofrecer una correcta sustitución hormonal, monitorización densiométrica, ingesta de calcio adecuada y realización de ejercicio físico.
También pueden presentar con menos frecuencia:
- Presión arterial alta.
- Disección de la arteria aorta.
- Predisposición a procesos neoplásicos.
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