Síndrome de Treacher Collins- Etiología

El síndrome de Treacher Collins es un trastorno congénito del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia ortomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello. El síndrome de Treacher Collins afecta a la forma en la que se desarrollan los huesos de la cara antes de que nazca un bebé. Esto puede afectar a muchas cosas, pero los niños con esta afección suelen tener una inteligencia y una esperanza de vida normales. 

Cromosoma 5-Elmundodelabiologia

El síndrome está causado por mutaciones genéticas; casi todos los niños con síndrome de Treacher Collins tienen una mutación en uno de los tres genes que controlan el crecimiento óseo en y alrededor de la cara. Habitualmente, está causado por mutaciones en el gen TCOF1 (5q32-q33.1) que codifica para la fosfoproteína nucleolar Treacle. En la imagen de la derecha se puede observar el brazo q del cromosoma 1, con una flecha señalando dónde se localiza el gen TCOFI. La afección puede ser hereritaria, transmitirse de padres a hijos; sin embargo, la mayoría de las veces no hay otro miembro de la familia afectado.

También pueden aparecer mutaciones en los genes POLR1C (6p21.1) o POLR1D (13q12.2), que codifican para las subunidades I y III de las ARN polimerasas.

Insensibilidad congénita al dolor - Etiología

La insensibilidad congénita al dolor es una condición congénita en la que la persona no percibe dolor físico. La etiología de la enfermedad es la alteración genética (mutaciones) y se transmite de forma hereditaria. Presenta una herencia autosómica recesiva, excepto en casos en los que está causada por la alteración de un gen específico (SCN11A), que se heredará de forma autosómica dominante. Esta enfermedad forma parte de un grupo denominando neuropatías sensitivas y autosómicas hereditarias.

Esta patología está causada por mutaciones que afectan a los receptores del dolor, los nociceptores, que se distribuyen a lo largo del cuerpo. Van a provocar que los nociceptores sean afuncionales o no se desarrollen correctamente. 

Insensibilidad congénita al dolor- Manifestaciones

Insensibilidad congénita-Medigraphic

Actualmente, la insensibilidad congénita al dolor se encuadra dentro de un grupo de neuropatías hereditarias llamadas sensitivo-autonómicas. Se distinguen cinco tipos de neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica, que tienen diferentes síntomas y signos.

Insensibilidad congénita al dolor- Tratamiento

Como la mayor parte de las enfermedades que tratamos en este blog, esta enfermedad no tiene una cura específica ni un tratamiento concreto. 

Principalmente el abordaje de este trastorno es sintomático, basándose en la prevención de lesiones potencialmente graves que se puedan pasar por alto, precisamente por la incapacidad de sentir el dolor. Esta educación en prevención de accidentes proporciona a los afectados una mejora en su calidad de vida y un mayor grado de autonomía. Para evitar la cronificación y complicación de lesiones, se recomiendan revisiones periódicas generales incluyendo: