Insensibilidad congénita al dolor- Manifestaciones

Insensibilidad congénita-Medigraphic

Actualmente, la insensibilidad congénita al dolor se encuadra dentro de un grupo de neuropatías hereditarias llamadas sensitivo-autonómicas. Se distinguen cinco tipos de neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica, que tienen diferentes síntomas y signos.

• Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo I

Sus síntomas comienzan desde la adolescencia. Se caracteriza por comenzar con sensación de pérdida distal del dolor y de la temperatura. 

En la segunda década de la vida, las personas que padecen esta enfermedad suelen presentar un déficit en el tacto y en la percepción de la presión, una disminución de la sudoración, pérdida de audición, aparición de ulceraciones indoloras en miembros inferiores y una hiporreflexia en las áreas afectadas.

• Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo II

Aparece en la infancia y se produce una alteración del tacto discriminativo y de la sensibilidad a la presión, con afectación variable de otras modalidades sensoriales. La alteración de la sensibilidad condiciona una torpeza en la manipulación de objetos pequeños o en la realización de movimientos finos. La insensibilidad al dolor es evidente, variando desde la pérdida completa de sensación, típicamente en extremidades inferiores, a la disminución de dicha sensación. Se pueden producir úlceras, fracturas indoloras y lesiones articulares, incluyendo mutilaciones.

• Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo III

Los síntomas de este tipo son una disfunción autonómica, junto con pérdida de la percepción del dolor y la temperatura. Se manifiesta en el primer mes de vida y quienes la padecen presentan dificultades para la succión, incoordinación faríngea, reflujo de la comida, broncoaspiraciones, letargia, irritabilidad cardiovascular, hipotonía, bajo tono muscular y disminución de los reflejos osteotendinosos. Se observan alteraciones de la secreción lacrimal, mala regulación de la temperatura y alteraciones de la motilidad gastrointestinal.

• Neuropatía sensitivo-autonómica tipo IV o insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis

Es la más frecuente. Se caracteriza por la presentación, en el período neonatal, de episodios febriles por mala regulación de la temperatura, así como insensibilidad al dolor, con aparición de úlceras y mutilaciones. Debido a la insensibilidad al dolor se pueden producir diversas lesiones como: automutilaciones en los primeros meses de vida y fracturas óseas, úlceras múltiples, hiperpirexia, osteomielitis, deformidades articulares y amputación de los miembros inferiores como ocurre en niños de más edad. Es común la presencia de retraso mental. También ocasiona la pérdida de los nervios de la epidermis y la dermis entre las primeras semanas de vida en los primeros 3 años.

• Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo V:

Es similar a la anterior; se manifiesta como una insensibilidad al dolor y a la temperatura, pero todavía hay sensibilidad al tacto, a la presión y la vibración. Desde la infancia, en estas personas se evidencian fracturas indoloras, úlceras, quemaduras y una alteración parcial de la producción de sudor. Las automutilaciones, típicamente manifestadas como mordeduras de labios y lengua, se observan con frecuencia.

En el siguiente vídeo, se puede visualizar como fue la vida de una niña con insensibilidad congenita al dolor y como lo afrontaron sus padres.

Para más información:

• NIH.
• Scielo.
• Mediagraphic.