El síndrome de
Treacher Collins es un trastorno congénito del desarrollo craneofacial
caracterizado por una displasia ortomandibular simétrica bilateral sin anomalías
de las extremidades, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello. El
síndrome de Treacher Collins afecta a la forma en la que se desarrollan los huesos
de la cara antes de que nazca un bebé. Esto puede afectar a muchas cosas, pero
los niños con esta afección suelen tener una inteligencia y una esperanza de
vida normales.
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Cromosoma 5-Elmundodelabiologia
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El síndrome
está causado por mutaciones genéticas; casi todos los niños con síndrome de
Treacher Collins tienen una mutación en uno de los tres genes que controlan el
crecimiento óseo en y alrededor de la cara. Habitualmente, está causado por mutaciones en el gen TCOF1 (5q32-q33.1) que codifica para
la fosfoproteína nucleolar Treacle. En la imagen de la derecha se puede observar el brazo q del cromosoma 1, con una flecha señalando dónde se localiza el gen TCOFI. La
afección puede ser hereritaria, transmitirse de padres a hijos; sin
embargo, la mayoría de las veces no hay otro miembro de la familia afectado.
También pueden aparecer mutaciones en los genes POLR1C (6p21.1) o POLR1D
(13q12.2), que codifican para las subunidades I y III de las ARN polimerasas.
La incidencia anual de la enfermedad estimada al nacimiento es de 1 cada 50.000 habitantes y el pronóstico, en cuanto a las formas moderadas de la enfermedad, es favorable. En la gráfica de abajo, se puede observar un ranking de los principales síndromes autosómicos dominantes, con mayor número de casos detectados en España entre 1980 y 2016, donde se puede observar que el síndrome de Treacher Collins estaba en el puesto número 4 con 20 casos.
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| Ránking de los principales síndromes autosómicos dominantes |
El día internacional del Síndrome de Treacher Collins es el 28 de mayo. En
España existe una Asociación para el Síndrome Treacher Collins cuyo objetivo es
aportar visibilidad sobre esta enfermedad rara y promover la
investigación científica sobre la misma. Para más información, pinche sobre el propio nombre.
Para más información:
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