Para poder tratar la Progeria de Hutchinson-Gilford se debe tener presente su etiología que, como se trató en la entrada de Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford - Etiología, se produce por mutaciones puntuales en el gen autosómico LMNA, localizado en el cromosoma 1 y cuya función es codificar las láminas A y C. Actualmente, la Progeria de Hutchinson-Gilford no tiene cura pero, se está investigando en una serie de medicamentos que han demostrado poder frenar la evolución de los síntomas: lonafarnib, prevastina y ácido zoledrónico yeverolimus.
En "Perdidas entre libros" pretendemos visibilizar algunas de las Enfermedades Raras y grandes desconocidas de la práctica médica. La mayoría no aparecen habitualmente en la medicina cotidiana, sino que lo poco que se conoce de algunas de ellas sólo se recoge en investigaciones puntuales o en libros teóricos.
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martes, 24 de noviembre de 2020
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