Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford- Etiología

Síndrome de progeria- Blogspot

El síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), también conocido como progeria infantil, es un trastorno genético progresivo extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento brusco y prematuro que comienza tempranamente en la infancia tanto en niños como en niñas, sin distinción de razas, provocando que los niños tengan apariencia de ancianos.

Este síndrome fue nombrado así en honor a los médicos ingleses Jonathan Hutchinson (1886) y Hastings Gilford (1904).

El síndrome de Hutchinson-Gilford es causado por una alteraciones en la lámina nuclear, estructura formada de filamentos intermedios (lámina A, B y C). Las funciones de la lámina nuclear son: mantener la estructura de la envoltura nuclear y la posición de los poros nucleares, servir de anclaje para la cromatina y de soporte para diversas reacciones asociadas a ella, conformar una plataforma estructural que conecta el núcleo al citoesqueleto de la célula e influir en la actividad de proteínas que regulan la replicación del ADN, la transcripción y la regulación del ciclo celular. Las deficiencias de estas lámina producen un grupo de enfermedades muy heterogéneas denominadas laminopatías.

Los niños con progeria tienen una mutación puntual en el gen LMNA, que codifica para las láminas A y C, originando una forma anormal de la lámina A farnesilada llamada progerina, que contribuye al envejecimiento prematuro. El gen LMNA se localiza en el cromosoma 1q212. En la imagen de abajo se puede observar el brazo q del cromosoma 1 con una flecha señando el nivel al que se encuentra ese gen.

Gen-bioinformatica

La enfermedad se suele detectar al año o a los dos años de vida. Los niños con este trastorno pueden sufrir ataques al corazón y derrames cerebrales desde los 5 años y su esperanza de vida es muy corta; suelen morir a edades muy tempranas, generalmente en la adolescencia, sobre los 13 años aproximadamente. La progeria afecta a uno de cada ocho millones de recién nacidos vivos; algunos de ellos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más, incluso hasta los 20 años.  

A diferencia de muchas mutaciones genéticas, es poco frecuente que la progeria se herede, ya que no les da tiempo a dejar descendencia. En la mayoría de los casos, la mutación genética es inusual y fortuita. 

Para más información sobre la progeria infantil, puede consultar la Asociación JER, una organización que lucha contra todas las formas de envejecimiento infantil prematuro.

 Para más información:

• Orphanet.
• MayoClinic.
• ScienceDirect.