Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford- Etiología

Síndrome de progeria- Blogspot

El síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), también conocido como progeria infantil, es un trastorno genético progresivo extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento brusco y prematuro que comienza tempranamente en la infancia tanto en niños como en niñas, sin distinción de razas, provocando que los niños tengan apariencia de ancianos.

Este síndrome fue nombrado así en honor a los médicos ingleses Jonathan Hutchinson (1886) y Hastings Gilford (1904).

El síndrome de Hutchinson-Gilford es causado por una alteraciones en la lámina nuclear, estructura formada de filamentos intermedios (lámina A, B y C). Las funciones de la lámina nuclear son: mantener la estructura de la envoltura nuclear y la posición de los poros nucleares, servir de anclaje para la cromatina y de soporte para diversas reacciones asociadas a ella, conformar una plataforma estructural que conecta el núcleo al citoesqueleto de la célula e influir en la actividad de proteínas que regulan la replicación del ADN, la transcripción y la regulación del ciclo celular. Las deficiencias de estas lámina producen un grupo de enfermedades muy heterogéneas denominadas laminopatías.