Esta enfermedad se caracteriza por la aparición de múltiples tumores, donde se incluyen:
- Pólipos (tumores blandos que se desarrollan en una membrana mucosa) de colon y recto, que aparecen entre el 80-99% de los casos, así como en el intestino delgado. Esto es lo primero y más sencillo de localizar y lo que puede orientar el diagnóstico, pues aparecen junto a náuseas, vómitos, diarrea mucosa, dolor abdominal... Aparecen también junto a anemia y obstrucción intestinal.
- Odontomas (tumores de estructura similar a los dientes y que aparecen precisamente en la boca)
- Osteomas (tumores de estructura similar al hueso): lo más común es que aparezcan en la mandíbula y senos paranasales, y los huesos largos no suelen ser dolorosos.
- Leiomiomas (tumores derivados de músculo liso)
- Lipomas (tumores benignos del tejido graso)
Además también son muy características otro tipo de manifestaciones, como la aparición de tumores desmoldes (de estructura similar a la piel), quistes epidérmicos y tumores ligamentosos sobre la pared abdominal, así como hipertrofia epitelial del pigmento retiniano.
Precisamente por todas estas implicaciones, las personas que padecen este síndrome, tienen un riesgo mucho mucho mayor que la media de padecer cáncer del intestino delgado, estómago, páncreas, tiroides, sistema nervioso central, hígado, vías biliares y glándula suprarrenal, pero sobretodo cáncer colorrectal (a una edad temprana).
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