Síndrome de Marfan- Etiología

Cromosoma 15-Biodiversity Genetics

El síndrome de Marfan es un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas del tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo.

Su origen es genético y se debe a un comportamiento anormal del gen FBN1, situado en el cromosoma 15q21.1. , responsable de la producción de una proteína llamada fibrilina. En la imagen de la derecha se puede observar el brazo q del cromosoma 15; la flecha señala el nivel al que se encuentra el gen citado. 

El síndrome de Marfan se hereda como rasgo autosómico dominante y, por lo tanto, los descendientes de una persona afectada tienen el 50% de probabilidades de heredarlo. Sin embargo, el 30% de las personas que lo padecen no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.

El síndrome de Marfan afecta por igual a hombres y a mujeres y se presenta en todas las razas y grupos étnicos. Generalmente, los afectados son personas altas y delgadas, y tienen los brazos, las piernas y los dedos de los pies y de las manos desproporcionadamente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o intenso.

Prevalencia de la enfermedad:

Mapa-Farmacosalud

Se estima que la prevalencia del Síndrome de Marfan es, actualmente, de 1 cada 5000 individuos, aunque se cree que su prevalencia puede ser mayor. Esta condición no muestra una predilección por una raza o zona geográfica en particular.

En la siguiente imagen podemos observar un mapa de los afectados en España por el síndrome de Marfan. En él podemos observar que Andalucía y Madrid tienen más casos de esta enfermedad.

Para más información:  

• Orphanet.
• Scielo.
• MedlinePlus.