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Localización del gen FMR-1 Wikipedia |
El síndrome del cromosoma X frágil, también denominado con las siglas FXS, es un trastorno genético causado por un cambio o una permutación en el gen FMR1 con locus Xq27.3, señalado en la imagen de la izquierda, que se encuentra en el cromosoma X. Cuando el gen no está alterado y actúa con normalidad, produce una proteína denominada "proteína de retraso mental del cromosoma X frágil" o con las siglas FMRP, imprescindible para la creación de células nerviosas y el desarrollo normal del sistema nervioso.
Las personas que padecen el Síndrome de X frágil no sintetizan la cantidad suficiente de la proteína FMRP pero, no todas las mutaciones del gen FMR1 van a provocar este síndrome. Va a depender de la producción de la proteína FMRP a nivel general. Las manifestaciones van a estar directamente relacionadas con la producción de la FMRP.
Factores que afectan a la producción de la proteína FMRP
- El tamaño de la mutación: el tamaño de la mutación se interpreta como la cantidad de repeticiones de la misma. Este es variable, si es pequeña, el organismo va a tener la capacidad de producir una cantidad pequeña de la proteína FMRP.
- La cantidad de células que tienen la mutación: no en todas las células del organismo va a existir la mutación del gen FMR1, por ello, la cantidad va a influir en cuánto se manifiesta. A mayor cantidad de células poseedoras de la mutación, mayor probabilidad de padecer síntomas del Síndrome X frágil.
- Ser mujer: los síntomas son más leves debido a que las mujeres poseen dos cromosomas X en su genotipo, lo que implica que el cuerpo, generalmente, puede producir una cantidad pequeña de la proteína FMRP disminuyendo la manifestación de los síntomas de la mutación.
Prevalencia de la enfermedad
La prevalencia del Síndrome de X Frágil se estima que es entre 1/4000 y 1/5000 personas, aunque puede variar en función de la zona geográfica en la que se realice el estudio epidemiológico.
Para más información sobre la etiología de esta enfermedad consulte:
Recomendamos a todos los profesionales sanitarios y a los pacientes que padezcan este síndrome que tengan en cuenta el "Trastornos asociados al síndrome del X frágil: manual para familias, profesionales de la salud, consejeros y educadores" creado por la Fundación Nacional del X Frágil.
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