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Localización del gen FMR-1 Wikipedia |
El síndrome del cromosoma X frágil, también denominado con las siglas FXS, es un trastorno genético causado por un cambio o una permutación en el gen FMR1 con locus Xq27.3, señalado en la imagen de la izquierda, que se encuentra en el cromosoma X. Cuando el gen no está alterado y actúa con normalidad, produce una proteína denominada "proteína de retraso mental del cromosoma X frágil" o con las siglas FMRP, imprescindible para la creación de células nerviosas y el desarrollo normal del sistema nervioso.
Las personas que padecen el Síndrome de X frágil no sintetizan la cantidad suficiente de la proteína FMRP pero, no todas las mutaciones del gen FMR1 van a provocar este síndrome. Va a depender de la producción de la proteína FMRP a nivel general. Las manifestaciones van a estar directamente relacionadas con la producción de la FMRP.
