El xeroderma pigmentoso es un trastorno hereditario recesivo autosómico, es decir, la persona debe poseer dos cromosomas con el gen afectado para que sus alteraciones se manifiesten. Tiene una prevalente estimada de 1/1.000.000 en Estados Unidos y en Europa pero, en países como Japón, norte de África y Pakistán, la cifra aumenta debido al alto grado de consanguinidad.
Esta patología hereditaria está causada por la mutación en ocho genes diferentes que están implicados en la reparación del ADN. Las proteínas generadas por siete de los genes donde se producen las alteraciones genéticas (XPA, XPB, XPC, XPD, XPE, XPF, XPG) están implicadas en la reparación por escisión de nucleótidos y, la proteína generada por el gen restante (XPV o POLH) codifica para la enzima ADN polimerasa eta, necesaria para la replicación del ADN con daños inducidos por la radiación UV. Las personas que sufren xeroderma pigmentoso muestran alta tendencia a desarrollar cáncer de piel a partir de los dos años de edad.
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| Genes XP - Revista Argentina de Dermatología |
Bioderma propuso una iniciativa solidaria para poder abordar esta patología
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