El síndrome de microftalmia de Lenz se caracteriza por presentar una serie de manifestaciones que no son comunes en todos los individuos que lo poseen. Por ello, a continuación se clasificarán en función de la frecuencia en la que se manifiestan.
- Coloboma: se define como el defecto hereditario en el que existe una fisura o hendidura en cualquier parte del ojo. Generalmente aparece en el iris e induce a la denominación del ojo como "ojo de gato".
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| Coloboma - Nvisión |
- Microftalmia: se define como la presencia de un globo ocular más pequeño de lo normal acompañado de déficits visuales.
- Anoftalmia: aunque sea una manifestación frecuente, es más común que se presente la microftalmia. Esta manifestación se describe como la ausencia del globo ocular.
- Cataratas: es la opacidad de la transparencia normal del cristalino. Se manifiesta a través de la visión, siendo borrosa, como ver a través de un cristal empañado.
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| Catarata - Dreamstime |
- Oligofrenia: discapacidad mental grave que se caracteriza por una deficiencia en el desarrollo intelectual de la persona y además, se presentan alteraciones en el sistema nervioso.
- Microcefalia: es un trastorno neurológico poco frecuente en la población general que se manifiesta con un tamaño de la cabeza del bebé más pequeño que la de otros niños de su misma edad y sexo. Suele ir acompañada de micrognacia, una alteración que afecta al tamaño mandibular, haciendo que sea más pequeña de lo normal, pero este puede corregirse con la edad.
- Orejas de implantación baja y orejas desplegadas.
- Malformaciones genitourinarias (hipoplasia renal, fístula recto-vaginal, criptoquidismo), cardíacas (cardiopatía congénita) y esqueléticas (anomalías esqueléticas y/o digitales que afectan a las clavículas y a los pulgares -clinodactilia-).
Menos frecuentes:
- Paladar hendido y anomalías dentales.
- Agenesia de útero y trompas de falopio: trastorno poco frecuente que cursa con una falta de desarrollo a nivel del útero y de las trompas de falopio.
- Atresia de las vías biliares: bloqueo u obstrucción de las vías biliares.
- Malrotación intestinal.
La gravedad de los síntomas variará en función del individuo. El tratamiento debe ser específico para cada manifestación por lo tanto, es totalmente personalizado. Como ejemplo, exponemos un caso clínico tratado por la Sociedad Canaria de Oftalmologia sobre el Síndrome de microftalmia de Lenz.
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