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| Microftalmia- CDC |
La Microftalmia de tipo Lenz es un síndrome poco común en el que el desarrollo de uno o ambos ojos no se desarrolla correctamente, y queda con un tamaño inferior al normal. Al igual que en muchas de las enfermedades que tratamos en este blog, el pronóstico es definitivo, y no hay una cura concreta para la enfermedad.
En cuanto a su etiología, se cree que en algunos casos puede estar relacionada con la ingesta de ciertos medicamentos durante el embarazo, como la isotretinoína o talodomina, que pueden causar defectos en el nacimiento del bebé donde pueden incluirse estas patología, al igual que la anoftalmia (ausencia total del globo ocular).
Pero de manera general, es una enfermedad que se da por una anomalía cromosómica ligada al cromosoma X, una aneuploidía (cambio en el número de cromosomas). Es hereditaria, y se expresa completamente en los varones portadores de este gen, y en las hembras heterocigoto, es decir, que heredan parcialmente el gen, pueden manifestar síntomas puntuales sin llegar a desarrollarlos todos. El cromosoma afectado por esta enfermedad por lo tanto es el cromosoma 22, y la mayor parte de los casos de esta enfermedad se dan por mutaciones en el gen BCOR.
Precisamente por su afectación genética es conocida también como: Síndrome del ojo de gato, Síndrome de Schmid Fraccaro o Duplicación invertida del Cromosoma 22 o Trisomía parcial del cromosoma 22.
A pesar de que no hablaremos en estas entradas sobre ellas, dependiendo del gen mutado, hay otros tipos de Microftalmia sincrónica, llegándose por lo menos a los 10 tipos.
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