Síndrome de Prader Willis- Manifestaciones

Los signos y síntomas del síndrome de Prader Willis pueden variar según la persona, no todos presentarán necesariamente todos los síntomas ni tampoco el mismo grado de intensidad.  

Durante la lactancia, los signos y síntomas que pueden aparecer son:

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  Prader Willis-MedlinePlus
  

  Poco tono muscular. Cuando se alza a los bebés, pueden parecer flácidos o como muñecas de trapo.
  
• Reflejo de succión deficiente debido al tono muscular debilitado. Esto puede producir problemas para comer durante la lactancia, lo que lleva a un aumento de peso deficiente.
• Capacidad de respuesta deficiente ante diferentes estímulos. El bebé puede parecer muy cansado, responder mal a la estimulación, costarle levantarse o tener un llanto débil.
• Rasgos faciales distintivos, como los de la imagen de la derecha.
• Genitales subdesarrollados. En los niños, los testículos pueden ser pequeños o pueden no descender del abdomen al escroto (criptorquidia). En las niñas, el clítoris y los labios de la vulva pueden ser pequeños.
  

Durante la infancia aparecen otras características que pueden permanecen toda la vida, por lo que requieren un exhaustivo control. Estas características pueden ser:

Manifestaciones-Discapnet

• Antojos de alimentos y aumento de peso. Las personas con esta enfermedad suelen tener un antojo constante de alimentos y comer de manera compulsiva, lo que conlleva a un aumento de peso rápido. El apetito constante provoca comer con frecuencia y consumir porciones abundantes de comida y suele presentar conductas inusuales para buscar comida, como acumular alimentos de forma compulsiva o ingerir comida congelada o incluso desperdicios.
•  Crecimiento y desarrollo físico deficiente. La producción escasa de la hormona del crecimiento puede generar estatura baja, poca masa muscular y un nivel elevado de grasas corporales. Además, pueden tener hipotiroidismo o insuficiencia suprarrenal central que evita que el organismo responda adecuadamente a situaciones de estrés o infecciones.
• Órganos sexuales subdesarrollados, como, por ejemplo, pubertad tardía o incompleta y, normalmente, esterilidad. Sin tratamiento, las mujeres puede que nunca comiencen a menstruar o comiencen después de los 30 años y los hombres pueden no tener mucho vello facial y quizás la voz nunca se les agrave por completo.
• Deterioro cognitivo. La incapacidad intelectual leve o moderada puede comprender problemas de pensamiento, razonamiento y resolución de problemas.
• Retraso del desarrollo motor. Los niños pequeños con el síndrome de Prader-Willi, por lo general, llegan más tarde a hitos del desarrollo del movimiento físico, como sentarse o caminar, que el resto de los niños.
• Problemas del habla. Generalmente el habla se retrasa. La mala articulación de palabras puede ser un problema continuo en la adultez.
• Problemas de conducta, como por ejemplo: pueden enojarse, ser testarudos, controladores o manipuladores, pueden tener berrinches y es posible que no toleren los cambios en la rutina. Además, pueden presentar otros trastornos de salud mental, como ansiedad o rascado cutáneo compulsivo.
• Trastornos del sueño, como, por ejemplo, interrupciones del ciclo de sueño normal o apneas del sueño. Estos trastornos pueden provocar somnolencia diurna excesiva y empeorar los problemas de conducta.
• Otros signos y síntomas: tener las manos y los pies pequeños, escoliosis, problemas de cadera, reducción del flujo de saliva, miopía e hipopigmentación.

 Para más información: 

• MedlinePlus.
  
• Discapnet.
• Mayoclinic.
• Orphanet.