 |
| Mutaciones posibles - Centro de Alta Especialidad en Genética Humana |
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético causado por alteraciones en el cromosoma 15. Estos cambios van a influir en la regulación de la expresión génica. La zona donde se producen las modificaciones es inestable debido a que el material genético contenido tiende a ser mezclado por las células antes de que se transmita de padres a hijos.
La parte del cromosoma en la que se producen los cambios genéticos se denomina región crítica de Prader-Willi. Una región identificada en 1990 utilizando sondas de ADN. Los cambios que se pueden producir son:
- Deleciones: eliminación o pérdida de una sección del cromosoma, junto a las funciones que controla la misma. Entre el 65% y el 75% de los casos de este síndrome están causados por la pérdida de regiones del cromosoma 15.
- Disomía uniparental materna: por lo general, el niño tiene dos cromosomas 15, uno de cada progenitor. En el 20% - 30% de los casos de este síndrome, el individuo posee dos cromosomas de la madre y ninguno del padre. Normalmente, los genes de la región critica de Prader-Willi están inactivos en el cromosoma proveniente de la madre por lo tanto, en el caso de la disomía uniparental materna, la falta de genes activos es la causa del síndrome de Prader-Willi.
- Defecto en el centro de la impronta: la razón por la cual la zona crítica de Prader-Willi está inactiva en los cromosomas maternos es porque se ve afectado el proceso en el que la célula es capaz de "leer" o no un gen. Este fenómeno se puede producir también en los cromosomas paternos, generando una situación en la que el niño posee dos cromosomas 15 inactivos.
Para poder realizar un diagnóstico correcto de la enfermedad, generalmente se utiliza más de un test genético para saber, con total seguridad, que se posee el síndrome de Prader-Willis. Las familias deben considerar realizarlos si:
- El bebé sufre hipotonía muscular, posee mala capacidad de succión o, en caso de niños, que los testículos no desciendan.
- Un niño o adulto posee signos compatibles con las manifestaciones que se sufren con el síndrome.
Los test más usados son:
 |
| Tabla sobre los pros y contras de los test |
Para más información consulte:
No hay comentarios:
Publicar un comentario
Nota: solo los miembros de este blog pueden publicar comentarios.