Aunque en la descripción se explica qué temática seguirá el blog, en esta entrada se ampliará la información. "Perdidas entre libros" trata de diferentes enfermedades raras, queriendo profundizar en las que se traten, que sea algo más que una pincelada de información.
lunes, 7 de diciembre de 2020
Special Books by Special Kids
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| Special Books by Special Kids |
Special Books by Special Kids es un canal de youtube donde personas
discapacitadas y neurodiversas de todos los orígenes comparten su historia,
sirviendo así como recurso educativo para todas las personas, desde la
comunidad de discapacitados, padres, maestros y proveedores de servicios hasta
aquellos que no están familiarizados con la neurodiversidad.
Federación Española de Enfermedades Raras
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| Logo Federación Española de Enfermedades Raras |
En 1999 nace la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con el objetivo de visibilizar la situación de las personas de nuestro país que padecen una enfermedad rara. La creación de esta entidad pretende mejorar el diagnóstico, cuidado y tratamiento de este tipo de patologías.
domingo, 6 de diciembre de 2020
Argiria - Etiología
La argiria es un dermatosis poco frecuente producida por la exposición a sales de plata o a la proteína coloidal de ese metal durante un tiempo prolongado. Se caracteriza por manifestarse a través de manchas de color gris-azulado en la piel, mucosas y anexos, estas son irreversibles. Esta patología puede producirse de forma local o sistémica, afectando a cualquier órgano.
Argiria - Manifestaciones
La argiria está caracterizada por una tinción irreversible de la piel, las uñas y/o membranas mucosas de color gris azulado o metálico. Esta pigmentación cutánea es indeleble.
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| Argiria-Imederm |
Argiria- Tratamiento
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| Argiria- Ministros Magazine |
evasión de la exposición directa a la plata (o la utilización de ropa de protección en caso de ser inevitable), así como evitar medicamentos, remedios y suplementos que contengan grandes cantidades de sales de plata.
sábado, 5 de diciembre de 2020
Síndrome de Gardner- Etiología
El síndrome de Gardner es una variante de la poliposis adenomatosa familiar (FAP). Es una enfermedad genética autosómica dominante, poco frecuente, caracterizada por la presencia combinada, generalmente durante la segunda y tercera década de la vida, de múltiples pólipos adenomatosos en la superficie mucosa intestinal del recto y del colon, los cuales tienen un riesgo elevado de transformación maligna, y manifestaciones extraintestinales que incluyen osteomas múltiples, tumores del tejido conectivo, carcinoma de tiroides e hipertrofia del epitelio pigmentado de la retina. También son frecuentes la presencia de dientes supernumerarios retenidos y odontomas.
Síndrome de Gardner- Manifestaciones
Esta enfermedad se caracteriza por la aparición de múltiples tumores, donde se incluyen:
- Pólipos (tumores blandos que se desarrollan en una membrana mucosa) de colon y recto, que aparecen entre el 80-99% de los casos, así como en el intestino delgado. Esto es lo primero y más sencillo de localizar y lo que puede orientar el diagnóstico, pues aparecen junto a náuseas, vómitos, diarrea mucosa, dolor abdominal... Aparecen también junto a anemia y obstrucción intestinal.
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| Pólipos- Manual Merck |
Síndrome de Gardner - Tratamiento
El síndrome de Gardner no tiene cura, por lo tanto, el tratamiento se centra el las manifestaciones que presenta. Esto, junto a la predisposición de las personas con este síndrome de padecer cáncer colorrectal, implica que tras el diagnóstico se aplicará un tratamiento de forma precoz para disminuir la mortalidad y morbilidad.
viernes, 4 de diciembre de 2020
Síndrome de Turner- Etiología
El síndrome de Turner se trata de una anomalía genética que consiste en la ausencia total o parcial del cromosoma X en la mayoría o todas las células del cuerpo de una niña. El cariotipo normal de una mujer contiene dos cromosoma X, denominado cromosoma 46XX; en el caso de las niñas con Síndrome de Turner:
Síndrome de Turner - Manifestaciones
El Síndrome de Turner es una alteración producida por la pérdida total o parcial del cromosoma X. Se manifiesta a través de diversos síntomas de intensidad variable. No todas las personas con este síndrome van a experimentar los mismos síntomas, en algunos casos van a ser característicos pero en otros no tanto.
Síndrome de Turner- Tratamiento
El síndrome de Turner se presenta en una de cada dos mil niñas nacidas en todo el mundo. Es algo que ocurre al azar y, por lo tanto, cualquier niña puede nacer con el síndrome.
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| Medicamentos-especialistasya |
Debido a que los síntomas y las complicaciones varían, se diseñan tratamientos a medida para abordar los problemas de cada paciente. Evaluar y controlar los problemas médicos o de salud mental asociados al síndrome de Turner a lo largo de la vida puede ser útil para solucionar los problemas de forma temprana.
jueves, 3 de diciembre de 2020
Síndrome de Cushing - Etiología
El Síndrome de Cushing se produce cuando existe, durante un tiempo prolongado, una concentración elevada de cortisol. El cortisol es una hormona esteroidea producida por las glándulas suprarrenales, presenta diversas funciones, entre las que se encuentran:
- Incrementar la glucemia.
- Actuar en el metabolismo de los macronutrientes.
- Regular de la presión arterial.
- Reducir la inflamación.
Síndrome de Cushing- Manifestaciones
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| Cushing-elsevier |
Los signos y síntomas del síndrome de Cushing pueden variar en
función de los niveles del exceso de cortisol. No todas las personas que tienen
este síndrome presentan los mismos síntomas; algunas personas presentan muchos
síntomas, mientras que otras pueden no presentar ninguno.
Síndrome de Cushing- Tratamiento
Los tratamientos para el síndrome de Cushing están diseñados para disminuir el alto nivel de cortisol en el cuerpo. El mejor tratamiento para ti depende de la causa del síndrome. Algunas opciones son:
Reducción del uso de corticoesteroides
Si el uso excesivo de este es la causa del Síndrome, los síntomas se pueden reducir muy notablemente reduciendo su consumo, sustituyéndolos en caso de ser posible por otros medicamentos que noincluyan corticoesteroides o que les permitan reducir la dosis. Es importante que estos cambios se hagan exclusivamente bajo recomendación médica.
La retirada total de estos medicamentos puede causar una bajada peligrosa de los niveles de cortisol, niveles que volverían a la normalidad en caso de retirar los corticoesteroides de manera controlada y gradual.
Cirugía
En caso de que la causa sea un tumor, parte del tratamiento puede ser su resección total, siendo normalmente un neurocirujano quien lo extraería de la glándula pineal, entrando desde la nariz. En caso de encontrarse más tumores, podrían extraerse en la misma operación.
miércoles, 2 de diciembre de 2020
Síndrome de Wernicke-Korsakoff- Etiología
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| Wernicke-Korsakoff- Lifeder |
La enfermedad
de Wernicke-Korsakoff es una patología neurológica debida a la deficiencia de vitamina
B1 (tiamina). Combina dos trastornos: un estado de confusión agudo
(encefalopatía de Wernicke) y una amnesia prolongada o a largo plazo (llamada
síndrome de Korsakoff), que son, respectivamente, la fase aguda y la fase crónica de
esta misma enfermedad y ambas se deben al daño cerebral causado por la falta de
vitamina B1.
Síndrome de Wernicke Korsakoff- Manifestaciones
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| Cerebro- Picología y mente |
Entre las manifestaciones que aparecen secundarias a la encefalopatía de Wernicke encontramos:
- Confusión global, caracterizada por desorientación profunda, indiferencia, falta de atención, somnolencia...
- Ataxia en las piernas (pérdida de coordinación muscular), que puede provocar trastornos vestibulares, disfunción cerebelosa y/o polineuropatía.
Síndrome de Wernicke-Korsakoff - Tratamiento
El Síndrome de Wernicke-Korsakoff está formado por una fase aguda, la encefalopatía de Wernicke, y una fase crónica, la psicosis de Korsakoff. El tratamiento tiene como objetivo el control de los síntomas y evitar la progresión de la enfermedad. Si se diagnostica en fases iniciales se pueden evitar neurológicas irreversibles o la muerte.
martes, 1 de diciembre de 2020
Síndrome alcohólico fetal- Etiología
El Síndrome de Alcoholismo Fetal (SAF) incluye una serie de anomalías que se producen como consecuencia del consumo de alcohol durante el embarazo. Los efectos del consumo de alcohol durante el embarazo pueden resultar en la aparición de trastornos del espectro alcohólico fetal, que incluyen implicaciones a largo plazo en los hijos, incluyendo anomalías físicas, cognitivas, conductuales o problemas de aprendizaje.
Se estima que en España son alrededor de 5000 los nacimientos anuales en los que se da este síndrome, frente a la media anual de 400000 nacimientos normales.
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| Media anual de nacimientos normales/ SAF en España |
Síndrome alcohólico fetal - Manifestaciones
Las manifestaciones del Síndrome Alcohólico Fetal así como la gravedad de las mismas varían en función de la cantidad de alcohol ingerida por la madre durante el embarazo. Pueden resultar de la combinación de diversas alteraciones físicas, cognitivo-conductuales y sociales.
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| Gráfico: manifestaciones del síndrome alcohólico en recién nacidos cuyas madres hayan consumido alcohol de forman considerable durante el embarazo (Investigación Materno Infantil) |
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